Hva er Aarskog syndrom?

August 16  by Eliza

Aarskog syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker flere aspekter av fysisk utvikling både før og etter fødselen. Barn født med denne lidelsen har en tendens til å være av kortvokste, har karakteristiske ansiktstrekk og kan også ha mangelfull mental utvikling. Dette syndromet, også kjent som Aarskog-Scott-syndrom, er oppkalt etter de to forskerne, norske barnelegen Dagfinn Aarskog og amerikanske genetikeren Charles Scott, som uavhengig beskrevet syndromet i 1970 og 1971, henholdsvis.

Aarskog syndrom er en X-bundet recessiv kromosomfeil. Dette betyr at det berørte genet, kalt faciogenital dysplasi eller FGDY1 gen, ligger på X-kromosomet. Kvinner som bærer en kopi av det defekte genet har en 50 prosent sjanse for passering av genet til en sønn eller datter. En datter med det defekte genet er en bærer og kan ha milde symptomer. En sønn med det defekte genet vil ha full syndrom. Som et resultat av den måten den syndromet er arvet, er det mer vanlig hos menn enn hos kvinner.

Et barn som har Aarskog syndrom vil ha en tendens til å vise et bredt spekter av fysiske egenskaper. Han eller hun vil ha en tendens til å være kortere enn gjennomsnittet, med korte fingre og tær, og kanskje ikke oppleve en vekst sprute i ungdomsårene. Karakteristiske ansikts funksjoner inkluderer bred sett øyne og tunge øyelokk, forsinket tann vekst, en liten nese, en bred philtrum og en widowâ € ™ s peak hårfestet. Mange barn med denne tilstanden har mangelfull eller forsinket mental utvikling og kan ha ADHD eller hyperaktivitet. Andre kjennetegn kan omfatte en kort hals med en svømmehud utseende, en litt svømmehud utseende mellom fingre og tær og retinerte testikler.

Barn som er født med Aarskog syndrom kan gjennomgå genetisk testing og andre diagnostiske tester for å bekrefte diagnosen. Dette omfatter typisk genetisk profilering av en blodprøve for å bestemme om en defekt kopi av FDGY1 genet er tilstede. Hvis et barn er funnet å ha syndromet, barnets foreldre generelt vil bli tilbudt genetisk veiledning, noe som er nødvendig for å forberede foreldre for muligheten for at fremtidige barn kan arve det defekte genet.

Aarskog syndrom ikke er en lidelse som kan behandles, og ingen behandling er nødvendig, fordi dette ikke er en progressiv lidelse. I noen tilfeller potensielt skadelige defekter finnes. Disse inkluderer strukturelle hjertefeil og utvikling av væskefylte cyster i enkelte deler av kroppen.

Selv om mange barn med dette syndromet har ingen invalidiserende fysiske problemer, kan andre problemer oppstår. Den vanligste av disse er lav selvfølelse eller sosiale vansker på grunn av oppfattede forskjeller mellom barnet og hans jevnaldrende. Noen foreldre velger kirurgisk eller kjeveortopedisk prosedyrer for å korrigere fysiske abnormiteter for å bidra til å løse disse problemene.

  • Genetisk testing kan bekrefte diagnosen Aarskog syndrom.
  • Aarskog syndrom er en X-bundet recessiv kromosomfeil.