Hva er Abdallat Davis Farrage syndrom?

July 22  by Eliza

Abdallat Davis Farrage syndrom er en ekstremt sjelden genetisk tilstand som først ble identifisert og beskrevet i 1980. Det er preget av pigmentering uregelmessigheter i huden og nervesystemet problemer. Tilstanden er oppkalt etter den team av medisinske fagfolk som først skrev det opp, som beskriver utseendet av syndromet i en familie fra Jordan. Det viste seg i to brødre og en søster som var barn av søskenbarn som hadde giftet seg, noe som tyder på en sterk genetisk kobling, og senere testing gjorde faktisk avsløre at tilstanden er genetisk i naturen.

Denne tilstanden er en recessiv egenskap, noe som betyr at for å manifestere symptomer, noen må arve et gen for Abdallat Davis Farrage syndrom fra begge foreldrene. Det er også autosomal, ikke knyttet til noen av de genene som bestemmer kjønn, så det kan manifestere seg i både menn og kvinner. Personer med bare ett gen er bærere, og de vanligvis manifestere ingen symptomer; i tilfelle at noen arver både gener, symptomene vanligvis vises før ett års alder.

Et mangfold av symptomene forbundet med Abdallat Davis Farrage syndrom, men det er fundamentalt klassifisert som en form for phakomatosis, noe som betyr at det er en sykdom i sentralnervesystemet som er ledsaget med hud abnormiteter. Det er også kjent som "neurocutaneous syndrom, Abdallat typen," refererer til nevrologiske og hudproblemer knyttet til pasienter som har arvet både gener for syndromet.

Hudproblemer knyttet til denne tilstanden omfatter albinisme, klatter eller uregelmessig pigmentering på huden, og økt freckling. Mange pasienter viser også uvanlig hårfarge, som en del av albinisme. Det sentrale nervesystemet problemer med pasienter Abdallat Davis Farrage syndrom føre dem til å oppleve ekstrem svekkelse i sine ekstremiteter, inkludert svakhet i armer og ben som kalles spastisk paraparese, og de pleier å ha en mangel på følsomhet for smerte, noe som kan være problematisk. Mest erfaring perifer neuropati, en langsom og jevn degenerasjon av deres perifere nerver.

Foreløpig er det ingen behandling for Abdallat Davis Farrage syndrom. Omsorg for pasienter fokuserer vanligvis på å holde dem komfortable og gjør dem i stand til å leve så normalt som mulig. Som andre recessive egenskaper, kan tilstanden bli brakt ut gjennom inngifte innenfor en utvidet familie. Mange nasjoner spesifikt forby slike ekteskap for denne svært grunn, og i regioner der ekteskap innenfor familien ikke er forbudt, kan folk være lurt å tenke nøye gjennom konsekvensene av en søskenbarnekteskap, som det i stor grad øker risikoen for forbikjøring på farlige genetiske egenskaper.

  • Økt freckling er assosiert med Abdallat Davis Farrage syndrom.