Hva er adrenoleukodystrophy?

July 21  by Eliza

Adrenoleukodystrophy (ADL) er en sjelden genetisk sykdom som påvirker hjernen og binyrene. Det finnes flere ulike former for adrenoleukodystrophy, alt fra svært alvorlige neonatale og barndomsformer som vanligvis dreper til flere milde varianter som kan dukke opp senere i livet. Det er mulig for mange mennesker i samme familie for å ha litt forskjellige former av denne tilstanden.

Pasienter med adrenoleukodystrophy har funksjonelle problemer med sine peroxisomes, strukturene i celler som er ansvarlig for å bryte ned fett. Visse typer av fett begynner å akkumuleres i kroppen, fordi de ikke kan brytes ned. I binyrene, fett forstyrre produksjonen av hormoner, og i hjernen, bidrar de til nedbrytning av myelin mantler som beskytter nervene. I tillegg, fordi fett ikke kan brytes til nyttige komponenter, kroppen kan ikke syntetisere mer myelin, fordi det er behov for de forbindelser som finnes i fett for å gjøre det.

Denne genetisk tilstand er kjønnsbundet, og synes først og fremst hos gutter og menn. Kvinnelige bærere vanligvis ikke utvikle sykdommen, eller de opplever milde symptomer senere i livet, fordi de bare bærer genet på en X-kromosomet, og deres andre X-kromosom uten genet undertrykker ekspresjonen av det defekte genet. Rundt én av 100.000 mennesker utvikler adrenoleukodystrophy.

Personer med denne tilstanden utvikle binyreinsuffisiens i form kjent som Addisons sykdom, noe som fører til en rekke helseproblemer. Den nevrologiske skader forårsaker talevansker, snubler ganglag, koordinasjonsproblemer, dårlig hukommelse, synsproblemer, kramper, demens, døvhet, og atferdsforstyrrelser. Skaden er progressiv, og når tilstanden vises i barndommen, er prognosen vanligvis svært dårlig. Personer som utvikler adrenoleukodystrophy senere i livet stå en bedre sjanse til å overleve, og de har mye mildere symptomer.

Det finnes ingen kur for adrenoleukodystrophy. Støttende tiltak som hormonbehandling brukes til å løse de helsemessige problemer forbundet med sykdommen, og benmargstransplantasjon ser ut til å ha noen lover. Enkelte har også hatt suksess med Lorenzos olje, en sammensatt oppkalt etter en berømt adrenoleukodystrophy pasient som er designet for å bremse utviklingen av skaden, selv om studier har antydet at Lorenzos olje ikke kan være effektiv på lang sikt.

Genetiske terapier kan en dag bli anvendt for å behandle pasienter ADL. Foreldre kan også gjennomgå genetisk testing for å avgjøre hvorvidt de er bærere av sykdommen. For de som ønsker å unngå å få barn med denne tilstanden, kan foreldre som bærer genet bruke assistert befruktning for å bli gravid, og velg pre-implantasjon genetisk diagnose, der bare embryoer gratis av genet er valgt for implantasjon.

  • Personer med adrenoleukodystrophy utvikle Addisons sykdom, som kan forårsake demens og døvhet.