Hva er albinisme?

December 25  by Eliza

Albinisme er en recessivt nedarvet tilstand som rammer om lag én av 17.000 personer. En person som arver det vanligvis arver et recessivt gen for tilstanden i hver av foreldrene, men dette er ikke tilfelle i okulær albinisme. Tilstanden, men ofte dødelig i andre dyr, har nesten ingen innvirkning på forventet levealder eller generelle helse hos mennesker, men påvirker visjon i varierende grad.

Dem som berøres av albinisme har hypopigmentering, noe som kan påvirke enten øynene alene (okulær); eller hud, øyne og hår (oculocutaneous). Hypopigmentering betyr at den skadde ikke produserer nok melanin, den kjemiske som er ansvarlig for hår, øyne og hudfarge. Innenfor disse to undergrupper, er variasjonen i mengden av pigment i en person kan ha, slik at personer med denne betingelse ikke alltid har samme farge eller utseende.

Okulær albinisme kan påvirke synet fordi utviklingen av netthinnen er ofte påvirket. Denne type ser ut til å skje stort sett hos menn. Øynene er veldig lys blå eller fiolett farge. De er ikke, slik det ofte trodd, helt hvit.

Effekter på visjon variere, men kan omfatte nær sightedness eller langt hold. Nystagmus, hvor øynene beveger seg raskt frem og tilbake, kan også forekomme. Lat øye eller krysset øyne kan være den primære resultat av tilstanden.

Okulær albinisme kan også føre til følsomhet for lys, og i noen tilfeller resulterer i juridisk blindhet. Behandlingen fokuserer på å reparere eller redusere effekten av ulike øyelidelser. Mest behandling er palliativ, spesielt når involverer lysfølsomhet, som iført høy kvalitet solbriller når du er utenfor. Synsproblemer, når det er mulig, er adressert med briller, eller med trening av øyet for lat øye.

I oculocutaneous albinisme, ikke bare øynene, men også huden og håret er veldig lys. Huden kan vises hvitt. Håret er blond, eller noen ganger rødt. Synsbetingelser, slik som de forbundet med okulær albinisme kan være til stede.

Grad av pigmentering er klasset inn i typer. Type 1 produserer nesten ingen pigment. Type 2 produserer noen pigment. Derfor trenger alle mennesker med denne tilstanden ikke ser like.

Det viktigste forebyggende behandling for de med hypopigmentering er å palliate synsproblemer og til å bruke solkrem med minst 20 SPF når du er utenfor. Selv om noen mennesker med type 2 kan være i stand til å sole, kan mangel på melanin i begge typer senere føre til en økt risiko for hudkreft. Dette, delvis, har vært ansvarlig for den tro at albinisme forkorter levetiden. På steder hvor solkrem ikke er tilgjengelig, ofte resulterer det i dødelig melanom.

En siste typen finnes som ikke utgjør betydelig trussel mot helse. Hermansky-Pudlak syndrom er en form som kan føre til overdreven blødning, lungesykdom og tarmsykdom. Hvis et barn har albinisme, bør foreldrene være årvåken og snakke med en barnelege hvis de oppmerksom unormal blødning eller blåmerker.

I de fleste tilfeller, men de viktigste faktorene stammer fra albinisme er psykososiale. Fordommer finnes mot noe eller noen annen, og kan være spesielt vanskelig i land hvor de fleste er mørk flådd. Falske forestillinger i noen kulturer inkludere at albinisme forårsaker sterilitet, eller at en persons € ™ s mangel på pigmentering betyr at han eller hun er forbannet. Forsiktighet bør tas for å spre riktig informasjon om denne tilstanden, slik at sosial stigma kan bli utryddet.

  • Mennesker med albinisme bør bruke solbriller når du er utendørs.