Hva er Alexander sykdom?

May 8  by Eliza

Alexander sykdom er en sykdom i nervesystemet som kan forstyrre nervesystemet fungerer. Denne sykdom er en del av en gruppe av lidelser som kalles leukodystrophies som ødelegger myelin, som er fibre som dekker og isolerer nøytroner. Myelin hjelper også i rask overføring av elektriske impulser - hva hjernen bruker til å fortelle resten av kroppen til å bevege seg og funksjon. Uten myelin, kan impulser stoppe eller bli forstyrret.

Det finnes flere former for Alexander sykdom. Den infantile formen er den vanligste og manifesterer seg før en person når to år gammel. Tegn på den infantile form inneholder et utvidet hode og hjerne, også kalt megalencephaly, og beslag. Spastisitet, eller stivhet i en pasientens armer, ben, eller begge deler, kan også føre. Alexander sykdom i den infantile tilstand kan også føre til utviklingshemming og forsinke mental utvikling.

Alexander sykdom kan også skje senere i livet, enten i barndommen eller i voksen alder. Symptomer på juvenile og voksne former inkluderer problemer med å svelge, beslag, og dårlig koordinering, også kalt ataksi. Hvis Alexander sykdom skjer med et barn i løpet av den første måneden av sitt liv, er det nyfødt skjemaet. Symptomer for neonatal form inneholder utviklingshemming, beslag, og hydrocephalus, som er oppbygging av væske i hjernen. Neonatal form er den sjeldneste formen for Alexander sykdom.

Alexander sykdom er forårsaket av mutasjon av genet glial fibrillært syreprotein (GFAP). GFAP er en del av den mellomliggende familien av proteiner som danner nettverk og støtter og forsterker celler. Det er vanligvis ikke arvet av foreldrene. En person kan utvikle en mutasjon av genet uten familiehistorie.

Denne sykdommen er til stede som en autosomal dominant mønster, noe som betyr at det tar bare en mutasjon av ett eksemplar av GFAP genet for at en person for å manifestere sykdommen. Hver person har to kopier av hvert gen på sine kromosomer, og genet kan si noe litt annerledes. Når informasjonen om genene er satt sammen, en persons egenskap-lignende øyenfarge-bestemmes. Med en autosomal dominant mønster, de aktuelle opplysningene bare må være en på genet for at personen til å arve det bestemt egenskap. Dette betyr at bare en av de to kopier av GFAP kan bli mutert for personen å utvikle sykdommen.

Det finnes ingen kur for Alexander sykdom, det er heller en avtalt metode for å behandle sykdommen. Leger er bare i stand til å behandle en pasientens symptomer. Dette betyr at selv om en lege kan foreskrive behandling og medisin til å behandle beslag og spastisitet, vil sykdommen fortsatt. Forskning blir gjort for å lære å behandle og kurere denne sykdommen og andre leukodystrophies liker det.