Hva er Alpers 'sykdom?

March 23  by Eliza

Alpers 'sykdom er en svært sjelden lidelse som er preget av progressiv skade og tap, eller degenerasjon, celler i hjernen og alvorlige problemer med leveren, til slutt fører til døden. Det er også kjent som progressiv sklerose poliodystrophy, og progressiv nevronal degenerering av barndommen. Det er en arvelig sykdom som rammer barn med symptomdebut før fylte fem. Symptomer inkluderer kramper, tap av muskelkontrollen, demens, og leversvikt. Det finnes ingen kur for Alpers 'sykdom; behandling fokuserer på lettelser symptomene.

Det er anslått at Alpers 'sykdom rammer færre enn 1 av 200.000 barn; det er vanskelig å få en nøyaktig antall, men på grunn av vanskeligheter med å diagnostisere sykdommen. Det er gjennomført på en av de genene som en recessiv egenskap, slik at begge foreldrene må være bærere for å gi det videre til sine barn. Den nøyaktige mekanisme av lidelsen er ukjent, men det er antatt å være en metabolsk defekt som påvirker funksjonen av mitokondrier i cellene forlater dem ute av stand til å produsere energi til vevene. Uten dette er nødvendig energi, blir cellene av den grå materie i cerebrum skades og dør, som forårsaker problemer i hele kroppen.

Barn som lider av Alpers 'sykdom vanligvis viser de første symptomene mellom tre måneder og fem år. Vanligvis de første tegn på et problem er anfall, stivhet i bena, og unormal muskeltonus kalt hypotonicity. Disse indikatorene er ofte etterfulgt av svikt å nå kognitive og utviklingsmessige milepæler og tap av ferdigheter og evner som allerede var til stede.

Alpers 'sykdom er en progressiv lidelse, noe som betyr at det øker kontinuerlig i alvorlighetsgrad. Fra begynnelsen tegn barn fortsette å tape fungerer, slutt å bli i stand til å kontrollere sine muskler, kommunisere, eller bearbeide informasjon. De ofte utvikle demens og mister all kognitiv funksjon. De kan utvikle blindhet fra en tilstand som kalles optisk atrofi som er degenerasjon av synsnerven til det ikke lenger er funksjonell. Vanligvis leversykdom utvikler og pasientene opplever gulsott og eventuell leversvikt.

Forverringen utvikler seg vanligvis raskt, noe som fører til eventuell død når kroppen og hjernen er ikke lenger i stand til å fungere. Fra utbruddet av symptomene, kan pasientene dør innen ett år. Døden er ofte forårsaket av ukontrollerbare kramper, leversvikt, eller cardio-respirasjonssvikt. Pasienter med Alpers 'sykdom sjelden overleve siste ti år gammel.

På grunn av den kritiske natur Alpers 'sykdom, behandling fokuserer på å opprettholde funksjon og komfort så lenge som mulig. I dag er det ingen måte å bremse utviklingen av sykdommen, men tiltak kan iverksettes for å holde pasientene så behagelig som mulig. Behandlinger kan omfatte fysioterapi og antikrampe medisiner.

  • Alpers 'sykdom hindrer cellene i grå materie i storhjernen fra å få nok energi.
  • Alper sykdom er en arvelig sykdom som rammer barn.