Hva er aminosyreuri?

February 16  by Eliza

Aminosyreuri er en tilstand hvor det er en overdreven mengde av aminosyrer i urinen på grunn av genetiske defekter i de samme veiene som aminosyre metabolisme. En mangel på et enzym som resulterer i en defekt av aminosyre metabolisme er referert til som primær aminosyreuri. Defekter i molekylære transportører som er ansvarlige for transport og absorpsjon av en aminosyre er klassifisert som sekundær aminosyreuri. Begge typer aminosyreuri kan være arvelig, for det meste i en autosomal recessiv mønster, men noen kan være ervervet sekundært til flere sykdommer som hyperparatyreoidisme, multippelt myelom, osteomalasi, rakitt, og viral hepatitt.

Noen vanlige eksempler på nedarvede primære aminosyreuri er klassiske fenylketonuri, klassisk homocystinuri og alkaptonuria. Klassisk fenylketonuri er kjennetegnet ved en økt konsentrasjon av fenylalanin og dets biprodukter i vev, plasma og urin på grunn av en mangel på fenylalaninhydroksylase. De karakteristiske funn av klassiske fenylketonuri i en ubehandlet barn inkluderer mental retardasjon, unnlatelse av å oppnå tidlige utviklingsmessige milepæler, microcephaly, hud og hår hypopigmentering, kramper, skjelvinger, hyperaktivitet, og unnlatelse av å vokse. Forebygging av disse funnene i et barn kan gjøres ved tidlig diagnose og initiering av diettbehandling før 3 uker.

Klassisk homocystinuria er kjennetegnet ved en økt konsentrasjon av homocystein og metionin, og en redusert konsentrasjon av cystein i plasma og urin. Dette resulterer i redusert aktivitet av cystationin beta-syntase. Berørte personer til stede med forskyvning av optiske linser kjent som ectopia lentis, mental retardasjon, skjelettabnormaliteter, osteoporose, og for tidlig arteriell sykdom. Behandlingen består av kosttilskudd begrensning av protein og metionin, og tilskudd med vitamin B 6, B 12, og folat.

Alkaptonuria er preget av en økt konsentrasjon av homogentisic syre i urin og bindevev på grunn av en mangel på homogentisic syre oksidase. Berørte enkeltpersoner er vanligvis asymptomatiske inntil de er i 30- og 40-årene. De tre karakteristiske symptomer på alkaptonuria er tilstedeværelsen av mørk urin, stort felles artritt og mørkere ører og andre brusk og kollagenholdige vev. Forebygging av langsiktige komplikasjoner kan gjøres gjennom begrensning av protein diett, spesielt i fenylalanin og tyrosin, sammen med bruk av stoffet nitisone.

Noen vanlige eksempler på arvelige sekundære aminosyreuri er cystinuria, tobasisk aminosyreuri og Hartnup sykdom. Cystinuria, på grunn av transportøren defekt i nyrene og tynntarmen, er karakterisert ved nedsatt reabsorpsjon og overdreven utskillelse av dibasisk aminosyrene cystein, arginin, lysin og ornitin i urinen. Dårlig løseligheten av cystin predisponerer til dannelse av nyre, urinleder og blærestein, som kan føre til nyresvikt. Behandlingen Målet er å hindre stein formasjon ved livslang alkalisk diurese. Avhengig av presentasjon av berørte enkeltpersoner, kan bruk av penicillamin og tiopronin, sjokkbølgen lithotripsy, Ureteroscopy, perkutan nephrolithotomy, eller åpne urologisk kirurgi vurderes.

Dibasisk aminosyreuri er karakterisert ved et selektivt defekt i reabsorpsjon av arginin, lysin og ornitin. Berørte enkeltpersoner kan presentere seg med en forstørret lever, proteinintoleranse, hyperammonemi, en svekkelse av nyrefunksjonen, alvorlig osteoporose, eller strukturelle endringer i lungene. Behandlingen består av begrensning i protein diett og utfylling av citrulline.

Hartnup sykdom er preget av varierende nevrologiske manifestasjoner, slik som lillehjernen ataksi eller delirium, ledsaget av pellagra lignende hudskader. Dette er på grunn av en defekt i en transportør lokalisert i nyrene og tarmene, noe som resulterer i en økt utskilling av alanin, treonin, leucin, isoleucin, asparagin, glutamin, histidin, serin, tyrosin, valin, tryptofan og fenylalanin. Behandlingen inkluderer en diett høy i protein og nikotinamid tilskudd.

  • Aminosyreuri er preget av en overdreven mengde av aminosyrer i urinen.