Hva er Apert syndrom?

March 16  by Eliza

Apert syndrom er en genetisk lidelse preget av for tidlig fiksering av bein i skallen og ved å fusjonere av fingre og tær. Også kjent som acrocephalosyndactyly, er denne tilstanden relativt sjeldne, og det finnes behandlinger for å normalisere pasientens utseende og redusere risikoen for utvikling av sekundære komplikasjoner. De fleste tilfeller av Apert syndrom synes å oppstå som et resultat av spontane mutasjoner, selv om en forelder med tilstanden kan også gi det videre til et barn.

Når babyer født, deres skaller bestå av en samling av løse plater av ben som er utformet for å ekspandere over tid for å tillate hjernen til å utvikle seg. Som mennesker alder, platene i deres hodeskaller begynner å smelte sammen, til slutt snu solid i ungdomsårene. Hos barn med Apert syndrom, bein smelter sammen for tidlig i en tilstand som kalles craniosynostosis. Som et resultat, ikke hjernen har ikke plass til å vokse, noe som kan bidra til utviklingsmessige forsinkelser, og ansikts abnormiteter vanligvis oppstår.

Barn med Apert syndrom har en tendens til å ha sunkne ansikter med utstående øyne, Beaky neser, og dårlig dannet kjever. De kan utvikle tannproblemer som følge av trengsel og andre tann unormalt, og de står i fare for å puste og synsproblemer også. Behandlingen for ansikts abnormiteter er kirurgi å atskille platene i skallen, slik at hjernen har plass til å vokse. Kirurgi kan også omfatte plastisk kirurgi for å reparere strukturene i ansiktet, slik at barnet har et mer normalt utseende.

Kirurgi for å korrigere syndactyly eller smelting av sifrene kan også utføres. Denne operasjonen vil gi barnet et større spekter av bevegelse i tillegg til å vedta den estetiske spørsmålet om sammenvokste fingre og tær. Med disse behandlingene, kan barnet leve et veldig normalt og aktivt liv, og en Apert syndrom barn kan oppleve noen store utviklingsmessige forsinkelser. Barn som opplever komplikasjoner og forsinkelser kan dra nytte av ergoterapi og behandlinger for å løse spesifikke problemer som pusteproblemer.

Det kan være vanskelig å identifisere Apert syndrom under svangerskapet, da det ikke kan være lett synlig i ultralyder. Tilstanden er vanligvis identifisert ved fødselen på grunn av de åpenbare fysiske abnormiteter, og en lege kan anbefale operasjon så raskt som mulig for å løse problemene. Den tidligere operasjonen er utført, jo bedre er prognosen for pasienten, som tidlig intervensjon kan redusere ansikts og hjernen unormalt. Følge opp operasjoner kan være nødvendig senere å ta kosmetiske problemer.

  • Apert syndrom er en genetisk lidelse preget av for tidlig fiksering av bein i skallen og ved å fusjonere av fingre og tær.