Hva er årsaken til trombin genmutasjon?

July 26  by Eliza

Mutasjoner i protrombin genet, kjent som faktor II-mutasjoner, er genetisk beslektet, så de er ervervet ved arv. Dette genet er ansvarlig for produksjon av protrombin, som omdannes til trombin in vivo, slik at denne defekt er kjent som en trombin-genmutasjon. Trombin, i sin tur omdanner den vannoppløselige fibrinogen til et uoppløselig molekyl, fibrin, som er en essensiell komponent av blodlevring mekanismen. Trombin genmutasjoner er den nest største risikofaktoren for å utvikle blodpropp, eller dype blodpropp innsiden av blodårene, ved siden av faktor V-mutasjon.

En trombin genmutasjon er medfødt, slik at en person kan ha enten en eller to kopier av det muterte genet, med to kopier sette individet i en langt større risiko for trombose. Trombin genmutasjon er en autosomal dominant mutasjon, noe som betyr at en person med en kopi av mutasjonen har en 50 prosent sjanse for å sende den videre til sine barn. Både menn og kvinner, så vel som personer av enhver blodtype, er på tilsvarende fare for å arve dette genet og som har en tilhørende risiko for trombose hvis de gjør.

Denne mutasjonen er ikke vanligvis arvet med andre mutasjoner, og det innebærer en punktmutasjon i posisjon 20210 på protrombin genet, ligger på 11. kromosom. Omtrent 1-2 prosent av den kaukasiske befolkning er heterozygot for mutasjonen faktor II, hvilket betyr at de fleste har en kopi av de defekte genet. Utbredelsen er langt lavere i mennesker av andre rasemessige bakgrunn.

Når denne mutasjon er arvet, bremser nedbrytningen av protrombin-messenger-RNA, og dermed øke protrombin-produksjon, noe som fører til en større mengde av trombin i blodet. I sin tur kan koagulasjonsprosessen skje mye lettere på grunn av det overskytende trombin blir involvert i en kaskade av fibrin skapelse, som kan ende i trombose. Den trombin-genmutasjon øker risiko for dyp venetrombose av omtrent to til tre ganger. Det finnes også andre helserisiko fra de forhøyede nivåer av trombin, særlig tilbakevendende abort.

Trombin genmutasjon øker risikoen for blodpropp, men det betyr ikke nødvendigvis at en person vil utvikle denne lidelsen. Det er andre risikofaktorer som kan øke sjansene for trombose, spesielt med en mutert kopi av genet. Disse risikofaktorene inkluderer bruk av p-piller, arve en annen genetisk mutasjon kalt faktor V-mutasjon, å bli gravid, røyke sigaretter, fedme eller gjenværende immobile i lange perioder av gangen.

  • En trombin genmutasjon ligger i 11. kromosom.
  • Trombin genmutasjoner er en risikofaktor for å utvikle dype blodpropper.
  • Trombin genmutasjon omfatter en punktmutasjon på et enkelt nukleotid.