Hva er årsakene til Progeria?

October 8  by Eliza

Årsakene til Progeria er unormalt i nukleotid strukturen av DNA av berørte barn. Disse forandringer er et resultat av en mutasjon i genet LMNA, som er ansvarlig for produksjonen av proteiner som omgir kjernen av cellen. Det endelige strukturelle ustabilitet av kjernen antas å føre til at aldringstegn oppleves av de diagnostisert med dette syndrom.

Progeria er en genetisk lidelse som fører til tidlig aldring hos små barn. Barn er født med denne sykdommen oppstår sunt, og begynne å bremse sine normale vekstrater mellom 18 og 24 måneders alder. Kroppene deres etter hvert oppleve hår og kroppsfett tap. Huden begynner å ta på seg en gammel utseende som den syndrom fremskritt, og deres leddene blir mer stiv, noen ganger resulterer i hip forvridning. De fleste barn født med denne genetiske abnormitet dø av hjertesykdom og slag rundt 13 år, men noen tilfeller overlevde inntil 20 år.

En mutasjon i LMNA genet er tenkt å være en av de viktigste årsakene til Progeria. Den LMNA genet produserer Lamin A-proteinet. Dette proteinet er ett av de strukturelle ryggrader som omgir og gir støtte til kjernen av cellen. Leger og forskere mener at den resulterende ustabilitet av kjernen fører til tegn på for tidlig aldring.

Den genetiske mutasjon innledning manifesterer seg i en liten endring i nukleotidene av pasientens DNA. Nukleotider er byggesteinene i kjede-lignende struktur som er DNA og består av adenin, guanin, tymin, og cytosin. Endringen i nukleotidsekvens, som er en av årsakene til Progeria, er en substitusjon av tymin for cytosin i posisjon 1824.

Selv om den genetiske trekk for Progeria er dominerende, er det ikke arvelig. Barn som utvikler denne mutasjonen er ikke født til foreldre som har unormalt. Forskere tror det muterte kode som endrer nukleotid-sekvensen kan forekomme i egget eller i en enkelt sædcelle umiddelbart før befruktning.

Forskning på årsakene til Progeria pågår. Den genetiske abnormitet som antas å forårsake den raske aldringsprosessen ble identifisert i 2003 som en felles kobling deles av et flertall av pasienter med sykdommen. Forskere er ikke helt sikker på hvordan den Lamin A protein relatert til generell menneskelig aldring. Ingen kur finnes det tilstrekkelig bremser og reverserer bivirkninger av aldring i diagnostiserte barn.

  • Forskere er fortsatt ser på årsakene til Progeria.