Hva er årsakene til sigdcelleanemi?

February 15  by Eliza

De viktigste årsakene til sigdcelleanemi (SCA), også kjent som sigdcelleanemi (SCD), er i stor grad skyldes en genetisk mutasjon i kroppens hemoglobin, spesielt i kromosom 11. Andre årsaker til sigdcelleanemi bære genetisk arv av sykdommen . Barn av to personer med SCA generelt er født med sykdommen, mens de med en av foreldrene lider av SCA vanligvis ikke opplever noen nevneverdige symptomer. Årsakene til sigdcelleanemi er også relatert til problemer med blod, slik som dehydrering, lavt oksygennivå, og økt surhet.

Årsaker til sigdcelleanemi kan tilskrives en mutasjon i hemoglobin, jernrike stoff som gir blod den røde fargestoffer. Under normale omstendigheter, røde blodceller er skiveformet og fullstendig som et resultat av tilstedeværelsen av glutaminsyre. Mutasjonen som forårsaker SCA oppstår i betaglobin-gen, noe som i sin tur fører til at glutaminsyre til å bli erstattet med valin. Den kjemiske endringen fører til røde blodceller til å bli stive, klissete, og deformert, ligner i form til en halvmåne.

De genetiske årsaker til sigdcelleanemi blir sendt videre til neste generasjon gjennom et mønster som kalles autosomal recessiv arv. Dette betyr at begge foreldrene skal passere genet for barnet å arve sykdommen. Hvis bare én av foreldrene bærer mutasjonen, vil barnet ha det forskerne kaller "sigdcelle egenskap."

Personer med sigd celle egenskap besitte både normal og mutert hemoglobin og potensielt kan passere SCA videre til sine barn. Den sigdcelleegenskapen ikke oppviser noen symptomer utsiden av et antall sigdformet blodceller, imidlertid, og er ansett uskadelig for pasienten. Med hver graviditet, to foreldre som hver har sigdcelle egenskap har en 25% sjanse for å produsere et sunt barn, en 50% sjanse for å produsere en bære barn, og en 25% sjanse for å produsere et barn uten en blodcelle mutasjon.

Årsaker til sigdcelleanemi er også koblet til visse fysikalske forhold. Forvrengning av de røde blodcellene hos personer med mutasjonen er vanligvis utløst av lavt blodvolum. Andre medvirkende faktorer inkluderer dehydrering, lavt blod oksygennivå, og økt blod surhet. Blodcellesigdcelledannelse i individer med sigdcelle egenskap er også antatt å være forbundet med høy metabolsk aktivitet. Gravide kvinner er ansett som mer utsatt for celle sigdcelledannelse på grunn av økt aktivitet i livmoren og hormonelle ubalanser.

  • Røde blodceller kan bli deformert i de med sigdcelleanemi.
  • Sigdcelle trekk kan være gått ned fra foreldre til barn.