Hva er arvelig Angioødem?

August 26  by Eliza

Hereditært angioødem er en svært sjelden immunsystem lidelse som fører blod, lymfe og andre kroppsvæsker å bygge opp i visse områder av kroppen. Mennesker med lidelse kan oppleve hyppig tilbakevendende episoder av ansikts, hånd, fot, eller abdominal hevelse. Hereditært angioødem kan også forårsake gastrointestinale problemer og potensielt dødelig luftveis innsnevring. Behandlingsalternativer er begrenset for sykdommen siden tradisjonelle anti-inflammatoriske medisiner er ineffektiv. Personer med alvorlig arvelig angioødem kan trenge regelmessige blodoverføringer for å kontrollere symptomer og hindre alvorlige komplikasjoner.

Proteiner kalt C1 esterase-inhibitorer normalt regulere strømmen av blod og væske gjennom forskjellige typer av celler i kroppen. I tilfelle av arvelig angioødem, C1-proteiner er enten i meget lav tilførsel eller inaktivert på grunn av en genetisk mutasjon. Lav eller unormale C1 proteiner føre til fluidoppbygning under huden og i noen organer. Tilstanden er kategorisert som autosomal dominant, noe som betyr at det kan være arvet hvis bare en av foreldrene har et defekt gen. Selv om C1 manglene er til stede ved fødselen, trenger symptomene vanligvis ikke oppstår før ungdomsårene eller tidlig voksen alder.

De vanligste symptomene på hereditært angioødem er hevelse og rødhet i ekstremiteter eller ansikt. I de fleste tilfeller er svelling ikke ledsaget av kløe, brennende eller andre symptomer som vanligvis forbindes med utslett. Symptomatiske episoder kan vare alt fra en dag til flere uker av gangen, og angrep oppstår på nytt noe spontant i de fleste pasienter.

Hvis C1 mangel er alvorlig, kan slimhinnen i mage-tarmkanalen bli påvirket. Når tarmen hovne opp, kan en person oppleve smertefulle kramper, oppblåsthet, tap av matlyst, og kvalme. Lungene og luftveiene er bare sjelden involvert, men komplikasjoner kan føre til livstruende luftveisobstruksjon, hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Leger diagnostisere arvelig angioødem ved å gjennomgå symptomene, undersøke flekker av hoven hud, og analysere blodprøver. Blodprøver kan være skjermet for vanlige C1 tellinger og andre tegn på en autoimmun lidelse. Diagnostiske imaging tester kan være nødvendig i tillegg hvis intestinal eller er mistanke om lungeskade.

Når hereditært angioødem er begrenset til hud engasjement, er behandling ikke alltid nødvendig. En lege kan foreskrive anti-inflammatoriske medisiner som kortikosteroider for å hjelpe lindre umiddelbare symptomer, men det er ingen klar langsiktig kur. Sykehusinnleggelse og blodoverføringer er nødvendig hvis tilstanden blir svært alvorlig. Pasienter som er i risikosonen for hyppige, alvorlige angrep kan trenge blodoverføring på regelmessig basis gjennom hele livet i tillegg til å flate ut C1 konsentrasjoner.

  • Hereditært angioødem kan overføres fra foreldre til barn, selv om bare en av foreldrene bærer genet.
  • Personer med arvelig angioødem kan oppleve hyppig tilbakevendende episoder av abdominal hevelse.
  • Diagnostiske imaging tester kan være nødvendig hvis det er mistanke om tarm eller lungeskade i forhold til hereditært angioødem.
  • Personer med alvorlig arvelig angioødem kan trenge regelmessige blodoverføringer.