Hva er arvelig nevropati?

January 29  by Eliza

Arvelig nevropati er en arvelig nevrologisk lidelse. Det påvirker det perifere nervesystem, som består av nerver og ganglia - klynger av nerveceller - som ligger utenfor hjernen og ryggmargen. Disse nervene kurs i hele lemmer og indre organer, koble dem til det sentrale nervesystemet. Det er fire hovedkategorier av arvelig nevropati: arvelig sensorisk nevropati, arvelig motorisk nevropati, arvelig motorisk og sensorisk nevropati, og arvelig sensorisk og autonom nevropati.

Symptomer på arvelig nevropati varierer etter type og kan omfatte slike sensoriske symptomer som smerte, nummenhet og prikking i hender og føtter, eller motoriske symptomer som svakhet og redusert muskelmasse, spesielt i leggene og føttene. Arvelige nevropatier som påvirker det autonome nervesystemet kan resultere i svette lidelser, plutselige fall i blodtrykket på stående, og ufølsomhet for smerte. Høye buer, hammer tær, tynne kalv muskler og skoliose, som alle er forbundet med arvelig nevropati, kan være til stede ved fødselen eller utvikle seg senere i livet. Genetisk testing, nerve biopsier og nerve ledningsevne tester kan brukes til å identifisere arvelige nevropatier.

Behandling for arvelige nevropatier sentre på lindrende de mest problematiske symptomer. I noen tilfeller kan fysioterapi og smertestillende medikamenter være nyttig. Utover disse palliative tiltak, men det er ingen standard behandling for arvelig nevropati. Alvorlig fots eller skjelettdeformiteter kan korrigeres i varierende grad ved ortopedisk kirurgi, og mobilitet kan forbedres ved oppkvikkende, men det er ingen kur.

Prognosen for personer med arvelig neuropati, avhenger av typen som påvirker dem. Noen typer er så mild at symptomene ikke kan selv bli lagt merke til. I slike tilfeller kan sykdommen gå udiagnostisert i mange år, og kan aldri bli et alvorlig problem. På den annen side kan de mer alvorlige typer forårsake betydelige vanskeligheter og kan resultere i nedsatt funksjonsevne.

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), en motor-sensorisk nevropati oppkalt etter de tre leger som først identifiserte den, er den vanligste typen av arvelig nevropati. I utgangspunktet forårsaker CMT svakhet og sløse av musklene i føttene og leggene. Droppfot eller en high-trappet gangart som forårsaker snuble og falle kan være et resultat av denne tilstanden. Misdannelser som høye buer eller hammertær er også karakteristisk for CMT.

Den muskelsvakhet karakteristisk for CMT er resultatet av demyelinisering, som er ødeleggelsen av myelinlaget som beskytter nevroner. Demyelinisering forstyrrer nervesignaler før de når muskelen. Som CMT utvikler seg, kan musklene i hender også begynne å svekke og atrofi, noe som kan føre til tap av finmotorikk. I sjeldne tilfeller kan musklene i mellomgulvet og luftveiene bli berørt, men CMT anses ikke dødelig, og de fleste pasientene nyte en normal levealder.

  • Arvelig nevropati kan brukes til å beskrive en nevrologisk lidelse som går i arv mellom generasjoner av familiemedlemmer.
  • Genetisk testing kan bli anvendt for å identifisere arvelige neuropatier.
  • Symptomer på arvelig nevropati kan være smerter, nummenhet og prikking i føttene.
  • Selv om sjeldne, kan musklene i mellomgulvet bli påvirket i arvelig nevropati.
  • Skoliose som er knyttet til arvelig nevropati kan utvikle seg senere i livet.