Hva er arvelige sykdommer?

Arvelige sykdommer er forårsaket av unormal genetisk materiale, som individuelle gener og kromosomer, sendes videre til et barn fra en eller begge foreldre. Disse typer av sykdommer blir også ofte referert til som genetiske sykdommer, arvelige genetiske sykdommer eller arvelige sykdommer, og kan ha varierende symptomer og alvorlighetsgrad. Noen vanlige arvelige sykdommer er cystisk fibrose, en degenerativ tilstand som forårsaker uførhet og ofte tidlig død; sigdcelleanemi, som er en blodsykdom som kan variere i graden; og Huntingtons sykdom, som forårsaker degenerasjon av hjernen og nervesystemet. Ofte, kan arvelige sykdommer ikke kureres, men symptomene kan noen ganger behandles med medisiner og andre former for medisinsk behandling. Genterapi, en overveiende eksperimentell type behandling, blir forsket på som en måte å kurere noen genetiske lidelser ved å fjerne eller endre defekte gener.

Det genetiske materialet til hvert enkelt menneske består av et stort antall individuelle gener som påvirker en rekke egenskaper og evner, inkludert fysisk utseende og kognitiv funksjon. I denne genetiske materialet, er det nesten alltid to kopier av hvert gen: ett arvet fra hver av foreldrene. En arvelig tilstand, for eksempel en arvelig sykdom, er overlevert til et barn hvis enten en eller begge foreldre har et unormalt gen.

Noen arvelige sykdommer, for eksempel cystisk fibrose, kalles autosomal recessive lidelser, og krever begge gener i genetisk paret å være unormal for å utvikle sykdommen. En person som bærer kun ett unormalt gen for en recessiv lidelse vil ikke utvikle sykdommen, men kan gi det videre til neste generasjon. Andre arvelige sykdommer, slik som Huntingtons sykdom, kalles autosomal dominant forstyrrelser og krever bare én av gener i et par til å være defekt for å utvikle sykdommen.

Genetikk er ikke alltid den eneste avgjørende faktor når det gjelder arvelige sykdommer. For eksempel, i tilfelle noen arvelige forstyrrelser av autosomal dominant typen, ikke alle som arver defekte genet vil utvikle sykdommen. Det finnes også eksempler på arvelige sykdommer hvor det defekte genetiske materialet i seg selv ikke forårsaker sykdom, men kan gjøre det i kombinasjon med ulike miljøfaktorer. Et beslektet begrep er medfødt sykdom, som refererer til en tilstand som utvikler seg ved eller før fødselen, men trenger ikke nødvendigvis å være arvelig. Et eksempel er Downs syndrom, en genetisk sykdom som ikke er arvet, men i stedet som følge av en ekstra kromosom forming på et tidlig stadium av fosterutvikling.

• Forskning blir gjennomført i målretting arvelige sykdommer med genterapi.
• Arvelige sykdommer er forårsaket av visse gener som er overlevert gjennom generasjoner av familiemedlemmer fra foreldre til barn.
• Downs syndrom er en genetisk lidelse som ikke arves.