Hva er Ataxia-telangiectasia?

November 9  by Eliza

For foreldre, får en diagnose som deres barn har ataksi-telangiectasia, er en usedvanlig vanskelig ting. Sykdommen er nevrodegenerativ, fordi deler av hjernen som kontrollerer tale sentre, lillehjernen, progressivt utarte, noe som gjør det vanskelig for barn å snakke uten slurring, og til slutt umulig for barn å snakke eller skrive. Senere, barn med ataksi-telangiectasia miste kontrollen over de fleste muskelbevegelser, og mange er begrenset til rullestoler i løpet av få år etter at sykdommen er notert.

Det finnes ytterligere vanskeligheter med ataksi-telangiectasia. Omtrent 70% av barn som får sykdommen vil også få kreft, og de fleste barn med denne tilstanden har dårlig immunforsvar, noe som gjør dem spesielt utsatt for luftveisinfeksjoner. Barna som dona € ™ t dør av kreft eller sykdom har fortsatt markert korte lifespans. De kan leve til sine tidlige 20-årene, og noen få mennesker med tilstanden har levd til å være 40. Generelt er levetiden til et barn med denne sykdommen utrolig kort.

Til tross for degenerering av hjernen i form av tale og muskelkontroll, de fleste av disse barna har gjennomsnittlig til over gjennomsnittlig intelligens. På en måte virker dette enda mer tragisk. Som slagpasienter som lider av ataksi, manglende evne snakke godt eller i det hele tatt, må en normal sinn bære frustrasjon over manglende evne til å kommunisere gjennom ordinære midler, og er fullt klar over at ting som en gang kom lett, som gåing, løping eller spille, er nå ikke lenger mulig. Det er intens og vanskelig mental lidelse som venter et barn med denne diagnosen, og deres familier som ikke kan forkjøpet utviklingen av denne sykdommen eller noen gang gjøre opp for barnet hva han eller hun har mistet.

Sykdommen er vanligvis diagnostisert når et barn med ataksi utvikler telangiectasia, små røde årer som vises i hjørnene av øynene, og noen ganger på kinnene og nesen. Telangiectasia er ikke uvanlig hos barn i perfekt helse. Det er kombinasjonen av tilstanden med ataksi som normalt bekrefter diagnose.

Dessverre, det er ingen forebygging for ataksi-telangiectasia, og ingen kur. Behandlingen kan bestå av å gi barn gammaglobulin skudd for å øke sin immunitet, og gi ekstra doser av vitaminer for samme grunn. Bør barn utvikler kreft, må foreldrene bestemme om du vil la barna gå, eller å utsette barn til kjemoterapi, som kan være spesielt utfordrende siden immunitet til normale sykdommer er lav under noen omstendigheter, og verre når cellegift eller stråling brukes.

Denne tilstanden krever mer forskning, mer forståelse og utvikling av enten kur eller forebygging. For tiden er utviklingen av sykdommen forstått, og også det faktum at det er arvet recessivt. Begge foreldrene må ha et recessivt gen for ataksi-telangiectasia å skje, og selv når de gjør det, har hvert barn en 75% sjanse for ikke å arve sykdommen. For søsken til barn med ataksi-telangiectasia, er det vanligvis anbefalt at de har genetisk veiledning før du har barn å finne ut om deres partnere gjennomføre en recessivt gen også.

  • Lillehjernen gradvis forverres i ataksi-telangiectasia.