Hva er autoimmune polyglandulær syndromer?

August 19  by Eliza

Autoimmune polyglandulær syndromer er en samling av genetiske lidelser som kan oppstå på mange forskjellige måter og forårsake et bredt spekter av helseproblemer. De fleste leger gjenkjenne tre typer autoimmune polyglandulær syndromer - type I, II og III - basert på de spesifikke kjertler og kroppens systemer de påvirker. Binyrer, skjoldbruskkjertelen, parathyroid og andre kjertler kan være involvert, og diabetes er en felles co-forekomst. Behandlingen avhenger av de underliggende forhold, men de fleste pasienter trenger å ta hormon erstatning narkotika og anti-inflammatoriske medisiner regelmessig for å hjelpe behandle symptomer.

Skriver jeg autoimmune polyglandulær syndromer er svært sjeldne, og de først og fremst begynne å skape problemer i barndommen. Et barn kan oppleve flere autoimmune tilstander, som for eksempel en kombinasjon av binyreinsuffisiens, lupus, revmatoid artritt, eller parathyroid problemer. Symptomer kan være tretthet, brekninger, dehydrering, hårtap, og endringer i hudfarge. Pasientene er også utsatt for candidiasis, en type reoccurring sopp gjær infeksjon. Legene har knyttet type I syndromer til særlig genetisk mutasjon på kromosom 21.

Autoimmune polyglandulær syndromer som er klassifisert som type II er mer vanlig enn type I syndromer, og de vanligvis ikke blir aktive før i voksen alder. De fleste mennesker med type II syndromer lider av en adrenal lidelse kalt Addisons sykdom og en potensielt alvorlig skjoldbrusk tilstand som kalles Hashimotos tyreoiditt. Diabetes er også en vanlig klinisk funksjon av type II lidelser. Pasienter kan oppleve en rekke symptomer, som for eksempel fordøyelsesproblemer, hukommelsestap, apati, forvirring og dårlig muskelkontroll. I motsetning til type I-syndromer, er type II-lidelser relatert til flere genetiske mutasjoner på mer enn ett kromosom.

Type III lidelser er den minst vanlige av de autoimmune polyglandulær syndromer. De er unike i at binyrene er vanligvis ikke påvirket. I stedet kan en person ha co-forekommende skjoldbrusk sykdom, anemi, og diabetes. Avhengig av alvorlighetsgraden av hormonell ubalanse og betennelsesreaksjoner, kan symptomer inkluderer ernæring, vekttap, tretthet, og hyppige viral sykdommer. Årsakene til type III lidelser er ikke godt forstått, men genetisk forskning tyder på at flere mutasjoner er involvert.

Omfattende testing er nødvendig for å bekrefte tilstedeværelse av en autoimmun polyglandulær syndrom og merk hver underliggende symptom. Leger skjermen blod- og urinprøver for å se etter anemi, gjær infeksjoner, og unormale hormon teller. Imaging tester er utført for å sjekke for fysisk skade på binyrene, nyrer, lever og andre organer. Avanserte genetiske tester er også utført for å finne kromosomene involvert.

Behandling er vanligvis rettet mot herding eller administrere hver underliggende lidelse. Pasienter med binyrene, parathyroid, og skjoldbrusk problemer vanligvis trenger kunstig hormonbehandling for å gjøre opp for manglene. Diabetes behandles med insulin injeksjoner, og inflammatoriske tilstander som leddgikt og lupus er bekjempes med kortikosteroider. Det finnes ingen klare kurer for autoimmune polyglandulær syndromer, men regelmessige kontroller og pågående behandling kan forbedre symptomer og pasientens livskvalitet.

  • Blod- og urinprøver er ofte en del av den omfattende testingen som foregår med autoimmune polyglandulær syndromer.
  • Legene har knyttet type I autoimmun polyglandulær syndromer til særlig genetisk mutasjon på kromosom 21.
  • Diabetes er en vanlig co-forekomst med autoimmune polyglandulær syndromer.
  • Behandling for en autoimmun sykdom innebærer vanligvis en cocktail av ulike medisiner.