Hva er Barth syndrom?

December 15  by Eliza

Barth syndrom, eller BTHS, er en sjelden, alvorlig, noen ganger dødelig genetisk lidelse som rammer menn. Arvet fra mor, endrer Barth syndrom BTHS genet i X-kromosom, og kan føre til problemer med hjertet, immunitet, og Malea € ™ s evne til å trives. Sin debut blir vanligvis sett ved fødselen eller innen et par måneder etter fødselen.

Tidlig diagnose av Barth syndrom er komplisert, men kritisk. Det er antatt at Barth syndromet oppstår i omtrent én av hver 200000 fødsler, men det er antatt å være sterkt under diagnostisert på grunn av den kompliserte natur. Diagnostiske verktøy inkluderer blod arbeid for å avklare antall hvite blodlegemer, urinanalyse for å bestemme tilstedeværelsen av en økt mengde av en organisk syre vanligvis sett med BTHS, en ekkokardiogram eller hjerte ultralyd for å vurdere struktur og funksjon eller tilstanden til hjertet, og en DNA-sekvensering analyse for å fastslå BTHS genet abnormitet.

Noen alvorlige symptomer på Barth syndrom kan omfatte kardiomyopati eller hjertefeil og svakhet, nøytropeni, eller en mangel på hvite blodceller som minsker muligheten for kroppen å bekjempe infeksjoner, og en unormal økning av en organisk syre i urinen. Andre problemer som kan oppstå inkluderer en reduksjon i appetitt og hyppig diaré, som kan føre til langsom vektøkning, tilbakevendende sår, anstrengt pust, ekstrem tretthet, kronisk hodepine eller muskelsmerter, og milde lærings lidelser. Gutter som lider av Bartha € ™ s syndrom kan demonstrere hypotoni eller dårlig muskel tone og kontroll, og en forkortet vekst eller liten kropp. Osteoporose eller oppmykning av bein, og hypoglykemi kan også forekomme.

Komplikasjoner av Barth syndrom inkluderer alvorlige bakterielle infeksjoner som kroppen viser en redusert evne til å bekjempe infeksjoner, og hjertesvikt, noe som svekker bodyâ € ™ s evne til å levere tilstrekkelig blodtilførsel til møte bodyâ € ™ s behov og kan føre til dødsfall .

Det finnes ingen spesiell behandling eller kur for Barth syndrom, så lindre og kontrollere symptomer er avgjørende. Konstant overvåking av symptomer og behandling av hjertesymptomer, infeksjoner og ernæringsmessige problemer som de oppstår og endring diett hvis det er nødvendig, er vanlige kurs av handlingen. Av og kirurgi kan rette hjertefeil. Med god hjerte- eller hjerte overvåking, er det antatt at minst 75% av pasientene vil vise en gradvis forbedring som øker sjansen for å normal generelle hjertefunksjon. Rask vurdering og behandling av infeksjonsprosesser kan også øke forventet levealder.

  • En urinalysis er ofte brukt til å diagnostisere Barth syndrom.
  • Barth syndrom er en alvorlig genetisk lidelse som rammer menn.
  • Barth syndrom endrer BTHS genet i X-kromosomet.
  • Et hjerte ultralyd for å vurdere struktur og funksjon av hjertet kan bidra til å fastslå BTHS genet abnormitet.
  • Barth syndrom kan forårsake reoccuring magesår.