Hva er behandlingen for Marfans syndrom?

May 21  by Eliza

Marfans syndrom er en genetisk lidelse som påvirker bein og bløtvev; personer med dette syndromet har en tendens til å ha skjelett, øye, og hjertefeil. Syndromet er ikke kureres, men de fysiske problemene det fører kan overvåkes og behandles, både for å redusere deres alvorlighetsgrad og for å redusere risikoen for ytterligere komplikasjoner. Behandling for Marfans syndrom inkluderer kirurgi, medisin, og profylaktiske antibiotika for å redusere smitte risiko i visse tilfeller.

Årsaken til Marfans syndrom er en mutasjon i et gen som kalles fibrillin-1. Når dette genet er mutert, kan kroppen ikke riktig produsere og reparere bindevev. Bindevev er til stede i hele kroppen i organer, fartøyer og muskler, slik at personer med dette syndromet blir påvirket på mange forskjellige måter. Generelt vil en person få behandling for Marfans syndrom symptomer som de dukker opp. Noen symptomer som hjertefeil, blir screenet for i tidlig alder for å hindre alvorlige komplikasjoner.

Unormal beinvekst kan forårsake leddsmerter, taleforstyrrelser, og skoliose. Leddsmerter er vanligvis behandles med medisiner, mens tale terapi er ansatt hvis det er nødvendig for taleforstyrrelser. I tilfelle av skoliose, er den vanligste behandlingen ved bruk av en korrigerende stag for å hindre ryggkrumning fra verre; i alvorlige tilfeller kan kirurgi hjelpe rette ut ryggen. For noen barn, kan beindeformiteter føre til brystet til å vokse i en konkav mote, påvirker puste. Kirurgi for å korrigere konkaviteten kan hjelpe barnet puste normalt.

Øyeproblemer forårsaket av bindevev defekter kan inkludere alvorlig nærsynthet eller visuell forvrengning. Noen pasienter kan oppleve forstuet linser, grønn stær, grå stær, og frittliggende netthinne. I noen tilfeller kan disse problemene bli delvis korrigert med laser, mens noen pasienter kan kreve en hornhinnetransplantasjon for behandling av grå stær. Årlige undersøkelser anbefales som forebyggende behandling for Marfans syndrom relaterte øyesykdommer.

De mest alvorlige symptomene av syndromet involverer hjertet, og en potensielt problem kalles aorta dilatasjon, som oppstår når aorta blir forstørret. En forstørret aorta kan sprekke, noe som resulterer i en høy risiko for død hvis den ikke behandles raskt; følgelig er aorta dilatasjon vanligvis behandles med kirurgi når utvidelsen er alvorlig nok. Andre kardiale symptomer kan inkludere hjertebank, racing hjerte, kortpustethet, og angina, forårsaket av svekket hjerte bindevev. Cardiac behandling for Marfans syndrom kan omfatte medisiner for å bremse og stabilisere hjerterytmen, og hjertekirurgi hvis hjerteklaffene blir for skadet til å fungere effektivt.

Noen ganger, er behandling for Marfans syndrom symptomer utført på en profylaktisk basis. Dette betyr at behandlingen blir anvendt som et forebyggende tiltak i visse spesielle tilfeller. Et eksempel på dette er anvendelse av bredspektrede antibiotika før dentale prosedyrer som kan forhindre utviklingen av endokarditt, en hjerte-relaterte infeksjoner. I tillegg er kvinner med syndromet overvåkes nøye når de blir gravide. Dette er nødvendig fordi hjertesymptomer kan forverres i løpet av svangerskapet, som overflødig stress er lagt på hjertet.

  • Noen barn kan ha behov for å bære en spenne for å hindre deres skoliose fra forverring.
  • En forstørret aorta er en vanlig komplikasjon av Marfans syndrom.
  • Skjelett deformasjoner som skoliose kan være et symptom på Marfans syndrom.