Hva er binyre Hypoplasi?

September 24  by Eliza

Den sjeldne medisinsk tilstand som kalles adrenal hypoplasia forekommer hovedsakelig i mannlige spedbarn som følge av en genetisk abnormitet som bidrar til underutvikling av binyrebarken. Symptomer på denne potensielt dødelig sykdom, som utløses av adrenokortikotropt hormon-mangel, vanligvis oppstår i løpet av den første måneden av livet og ofte krever sykehusinnleggelse. De fleste pasienter som lider av sykdommen modnes inn i voksenlivet, men krever kontinuerlig behandling foreskrevet av en endokrinolog.

Binyrebarken normalt utskiller glukokortikoider, mineral corticoids, androgener, østrogener og gestagener. Forskere mener at glukokortikoider spille en viktig rolle i karbohydrat metabolismen. Mineral kortikoider primært påvirker elektrolytt regulering i blodet, mens androgener, østrogener og progestiner bidra til utvikling av seksuell egenskaper og er nødvendige for den reproduktive prosess. Underutvikling eller misdannelse i binyrebarken avtar hormonproduksjon, noe som kan resultere i kosten mangler, metabolske ubalanser og mangel på seksuell modenhet.

Helsepersonell tyder på at 60% av barn født med binyrene hypoplasia opplever symptomer innen den første måneden av livet, men at 40% av pasientene ikke viser symptomer før senere i barndommen. Spedbarn lider av medfødt adrenal hypoplasia viser ofte en unnlatelse av å trives. Disse babyene spy ofte og har problemer med fôring. Disse symptomene kan føre til dehydrering, farlig lavt blodsukker og sjokk. Sammen med hypoglykemi, pasienter ofte har kaliumnivået i blodet som er høyere enn normale og lave natrium nivåer.

Flertallet av spedbarn med symptomer på binyre hypoplasia kreve adgang til en intensivavdeling hvor medisinsk personell administrere kortisol, glukose og saltvann. Den vanligste behandlingen for denne pediatrisk tilstanden inkluderer hormonbehandling og salttilskudd gjennom hele livet. Adrenal hypoplasia kan forsinke utbruddet av pubertet eller resultat i manglende evne til å produsere mannlige kjønnskarakteristika, og leger ofte foreskrive testosteron injeksjoner for forsvarlig fysisk og sekundære seksuelle karakteristiske utvikling.

Forskere mener at adrenal hypoplasia stammer fra en mutasjon i den kjernefysiske reseptorunderfamilien 0 gruppe B medlem 1 (NR0B1) genet. Når dette problemet oppstår, kan genet som ikke produserer et protein som er avgjørende for normal utvikling binyrebarken. Forskere har oppdaget at dette avviket oppstår i et recessivt gen på X-kromosomet av berørte kvinner. Bærere kan eller ikke kan oppleve symptomer som inkluderer varierende grad av muskelkramper og svakhet.

Hver kvinne bærer recessive genet har en 50% sjanse for overføring av sykdommen til en sønn, og døtre født av kvinner som bærer defekten har en 50% sjanse for å være bærere. Selv leger vurdere adrenal hypoplasia ekstremt sjeldne i kvinnelige spedbarn, jenter født med sykdommen utstillings de samme symptomene og krever den samme medisinske behandling som gutter.

  • En binyre på toppen av en nyre.
  • Forskere har oppdaget at binyrene hypoplasia oppstår i et recessivt gen på X-kromosomet.