Hva er blå bleie syndrom?

July 15  by Eliza

Blå bleie syndrom er en arvelig tilstand som fører folk til å ha problemer med metabolizing tryptofan, en essensiell aminosyre som spiller en viktig rolle i menneskets kosthold. Som et resultat av den manglende evne til å behandle tryptofan, blir urinen en særegen blek blå. Denne tilstanden kalles blå bleie syndrom fordi det vanligvis manifesterer på et svært tidlig alder, og den karakteristiske fargen på blåaktig urin er vanskelig å gå glipp av.

I tillegg til å snu urin blå, kan Blå Bleie syndrom også føre til mer generelle fordøyelsesproblemer, sammen med feber og synsproblemer. I noen tilfeller, barn med denne tilstanden også utvikle nyresykdom, som kroppen kjemper for å forbrenne tryptofan. Den farge urin forbundet med blå bleie syndrom er forårsaket av bakterielle interaksjoner i tarmen, noe som fører til fremstilling av forbindelser som blir blå når de er utsatt for oksidasjon.

Denne tilstanden kan ikke kureres. Den beste behandlingen er å foreskrive en lav-tryptofan kosthold, med foreldre holde et tett øye med hva barna spiser. Denne aminosyren finnes i flere kjøtt, kanskje mest kjent kalkun, sammen med solsikkefrø, egg, melk, poteter, sesamfrø, og noen oster, blant annet. Vanligvis en lege vil diskutere trygge nivåer av tryptofan og matvarer som bør unngås ved etablering av en behandlingsplan.

Blå bleie syndrom er en recessiv genetisk lidelse, noe som betyr at noen må arve to gener for å utvikle symptomer. Som et resultat, kan folk være bærere uten selv å realisere det, før de møter opp med andre operatører og har barn, noe som medførte at tilstanden vil manifestere hvis begge foreldrene passere ned den defekte genet. Flere muterte gener har blitt identifisert som mulige årsaks agenter bak Blå Bleie syndrom, som kan tillate forskere i fremtiden for å hindre manifestasjon av blå bleie syndrom hos personer som har både gener.

I likhet med andre metabolske forstyrrelser, kan blå bleie syndrom blitt et alvorlig problem hvis det ikke er adressert. Forstyrrelser i stoffskiftet kan føre til et bredt spekter av helseproblemer, noen som kan bli ødeleggende for pasienten. Som en generell regel, er den mest bemerkelsesverdige syndrom av denne tilstanden så unikt at foreldre vanligvis søke lege umiddelbart, heldigvis drar ut komplikasjoner før de oppstår.

  • Barn med blå bleie syndrom er i faresonen for å utvikle nyresykdom.