Hva er Bloom syndrom?

December 25  by Eliza

Bloom syndrom er en genetisk sykdom karakterisert ved et problem med BLM-genet, som normalt styrer rekombinasjon under celledeling. På grunn av en feil i dette genet, personer med denne tilstanden opplever kromosombrudd og omorganisering, noe som igjen kan føre til en rekke komplikasjoner. Det finnes ingen kur for Bloom syndrom; behandling fokuserer på forebygging, når det er mulig, og deretter administrere symptomer som de dukker opp hos pasienter som lider av denne tilstanden.

Denne genetisk lidelse er oppkalt etter Dr. David Bloom, som oppdaget den i 1954. Det ser ut til å være særlig vanlig i østeuropeere, spesielt Ashkenazim, med anslagsvis én av 100 Ashkenazim bærer genet for det. Denne tilstanden er recessivt, slik at begge foreldrene må bære den skadde genet for at et barn skal ha Bloom syndrom, men bærere kan potensielt ha avkom som også er bærere.

Personer med denne tilstanden har en tendens til å være noe mindre enn andre, og de har karakteristiske lange, smale ansikter med små chins. Deres stemmer blir ofte høy pitched, og de ofte utvikle merkelige pigmentering mønstre på deres hud, spesielt på deres ansikter. Disse egenskapene gjør en person lett identifiserbare, og noen ganger føre til sosial stigmatisering på grunn av en manglende forståelse om syndromet.

Noen pasienter har også psykiske eller fysiske funksjonshemninger, og de er ofte plaget med pusteproblemer, fertilitetsproblemer, og immun mangler, som kan utsette dem for en rekke alvorlige forhold. Mange kvinner med Bloom syndrom erfaring overgangsalder på et svært tidlig alder, mens menn vanligvis har problemer med å gjøre sperm. Denne tilstanden har også i stor grad øker risikoen for kreft; mange pasienter har kreft i en alder av 25, i tillegg til en allerede kort levetid.

Genetisk testing kan brukes til å finne ut om noen er bærer av Bloom syndrom, og mange jødiske helseorganisasjoner anbefaler mottar tester for det og andre forhold som er spesielt hyppig i det jødiske samfunnet, i tillegg til å delta genetiske rådgivning økter. Foreldre som er bærere kan være lurt å tenke nøye gjennom om risikoen ved passering Bloom syndrom videre til sine barn; noen velger å forfølge IVF til å få barn, slik at de kan teste embryoene etter tegn på at de bærer genet.

  • Personer med blomst syndrom kan oppleve ufruktbarhet problemer.