Hva er Bubble Boy sykdom?

May 10  by Eliza

Boble gutt sykdom refererer til en av flere genetiske lidelser som manifesterer som en manglende evne i kroppen til å produsere celler som kjemper infeksjon eller sykdom. Selv om den spesifikke natur av denne sykdommen kan være et resultat av en rekke forskjellige genetiske årsaker, generelt den effektive tilstand er den samme. Noen plaget med denne type lidelse har et immunsystem som fungerer så dårlig det er vanligvis ansett for å være effektivt fraværende. Denne sykdommen er oppkalt etter det faktum at i mange tilfeller av denne sykdommen i det siste, ble personen tvunget til å leve i en plastboble for å unngå kontakt med bakterier og virus.

Teknisk referert til som alvorlig kombinert immunsvikt (SCID), er boble boy sykdom en genetisk forstyrrelse som kan være forårsaket av en rekke forskjellige genetiske problemer. Dette er vanligvis en arvelig lidelse som kan overføres av en mor eller far, i hvem sykdommen er recessive og så noen avkom kanskje ikke har sykdommen, mens andre gjør. Uansett hva genetisk lidelse nettopp forårsaker denne sykdommen i en bestemt person, resultatene er vanligvis den samme: immunsystemet i den personen ikke er i stand til å skikkelig produsere T-celler og B-celler som bekjemper av sykdom.

Noen med boble gutt sykdom ikke slutt dør av selve sykdommen. Mye som auto immunsvikt syndrom (AIDS), vil en sekundær infeksjon eller sykdom i siste instans føre til at personen død. Dette er fordi forstyrrelsen i seg selv ikke aktivt skade en person; det rett og slett gjør en persons immunsystem ute av stand til bekjempelse av bakterier og virus. Med moderne medisinsk behandling, men denne tilstanden kan bekjempes, og det er en anstendig sjanse for bedring gjennom genterapi, stamcelle behandlinger, eller benmargstransplantasjon.

Begrepet "boble gutt sykdom" stammer primært fra tilfeller av sykdommen der personen plaget med sykdommen ble tvunget til å leve i en plastboble for å unngå bakterier og virus. En gutt som heter David Vetter var den første "boble boy" og var den personen for hvem begrepet ble oppfunnet. Han ble født med genetisk lidelse i 1971 og tilbrakte nesten helheten av sitt liv innenfor en rekke rom atskilt fra andre ved ark av plast. Dessverre døde han i 1984 etter en benmargstransplantasjon som en sovende virus, som ikke ble funnet ved hjelp av screeningpraksis på den tiden, ble introdusert i hans system og spre seg som kreft i hele kroppen hans.