Hva er Carney Complex?

April 7  by Eliza

Carney komplekset er en medisinsk tilstand som gir en pasient en øket risiko for å få tumorer og cancere, spesielt i hud og hjerte. Det er kategorisert som en autosomal dominant lidelse, noe som betyr at tilstanden er genetisk og kan føres ned dersom en av foreldrene har tilstanden og eier en hoppet av genet. Dette betyr også at det er en 50% sjanse for at tilstanden kan være gått ned fra foreldre til barn. Den Carney kompleks hentet navnet fra J. Alden Carney, som, i 1985, observerte felles symptomer på svulster, brune pigmenter, og en overaktiv endokrine.

Det finnes flere andre navn som Carney komplekset er kjent som, avhengig av de observerte symptomer. Den ene er den LAMB syndrom. LAMB står for "lentigines, atrial myxomas og blå nevi", som refererer til brune pigmenter, hjerte svulster, og blålig føflekker, henholdsvis. Den andre er navnet syndrom som refererer til "nevi, atrial myxom, myxoid nevrofibromer, og ephelides," peker til føflekker, hjerte svulster, sår og svulster på huden, og fregner, henholdsvis.

Som nevnt forhånd, noen av de mer åpenbare symptomer på Carney komplekset er tumorer og lesjoner på og under huden, vanligvis oppleves som en ungdom eller en tidlig voksen. Unormalt stor blå til svarte føflekker kan også observeres. Disse svulstene og føflekker som regel dukke opp i ansiktet og lemmer, men noen kan også forekomme på leppene, rundt øynene, og på kjønnsorganene. Godartet eller ikke-kreft, svulster i hjertet og brystene samt i bein og hypofysen er også store symptomer. Svulster, særlig i hypofysen, kan resultere i en forstørret ansikt, hender og føtter.

Andre pasienter kan også oppleve svulster i vev av andre indre organer, for eksempel i den endocrines, eggstokker, testikler, og skjoldbruskkjertelen. Svulster knyttet til Carney komplekset er vanligvis godartet, men det finnes tilfeller når ondartede eller kreftsvulster kan utvikle seg. Ofte blir pasientene anbefales også å ha godartet hjerte svulster fjernes, da disse svulstene kan blokkere blodgjennomstrømningen og kan føre til hjertestans og andre hjertekomplikasjoner. Svulster i hypofysen er også noen ganger fjernet for å gjenopprette riktig produksjon av veksthormoner.

Carney komplekset er en meget sjelden tilstand, som har mindre enn 750 pasienter diagnostisert med sykdommen siden den ble oppdaget. Tidlig oppdagelse og undersøkelse er nøkkelen til å hindre ytterligere komplikasjoner og for å redusere sjansene for å få kreft. Et barn med en berørt forelder bør ha vanlig hud, endokrine, og skjoldbrusk checkups, samt en ekkokardiogram (EKG) for å oppdage eventuelle hindre masse i hjertet. Blodprøver er også svært viktig å overvåke produksjonen av noen hormoner.