Hva er Christian syndrom?

August 11  by Eliza

Christian syndrom er en sykdom som manifesterer seg i barn som deformiteter i tommelen, gane og armer. Den sjeldne sykdommen er også referert til som craniostenosis arthrogryposis ganespalte og adduserte tommel syndrom recessive skjema. Barn med denne lidelsen utvikle seg på et mye langsommere enn normalt, og blir ofte diagnostisert med psykisk utviklingshemning. Det finnes ingen kur for kristen syndrom, og flertallet av pasientene dør i løpet av sine barneår, mange innen de første månedene av livet. Som ingen behandlinger finnes for selve sykdommen, de eneste behandlinger tilgjengelig er de som behandler de andre medisinske tilstander som oppstår som et resultat av å ha kristen syndrom.

Sykdommen har en tendens til å kjøre i familier, og regnes som en genetisk recessiv lidelse. Barn som lider av syndromet er normalt diagnostisert helt fra fødselen, og de fleste dør i løpet av sine barneår. Visuelt merkbare symptomer på Christian syndrom inkluderer addukter tommelen, ganespalter, kranie abnormiteter, og mangler i bein og ledd av de øvre lemmer. Disse barna også ofte diagnostisert som har pusteproblemer, som for eksempel lungebetennelse, og er tilbøyelige til å ha anfall. Barn med denne lidelsen regnes utviklingshemmede og er ofte diagnostisert med psykisk utviklingshemning.

For det meste, er det ingen behandling tilgjengelig for Christian syndrom; bare dens symptomer kan behandles. De eneste behandlinger tilgjengelig er støttende tiltak rettet mot å holde pasienten så behagelig som mulig ved å ta opp sykdommer og problemer som de oppstår. For eksempel vil mange plagede barn gjennomgår omfattende aspirasjon forebygging og åndedretts forsiktighet for å hindre utbruddet av lungebetennelse, sammen med andre relaterte komplikasjoner. I noen tilfeller kan kranieoperasjon være et alternativ, så hjelper det under visse omstendigheter for å forlenge livet og redusere noen av barnets utviklingsmessige problemer.

Mange barn med diagnosen Christian syndrom har små hodeskaller, som er karakteristisk for denne sykdommen. Siden skallen er liten, som barnet vokser, er hjernen begrenset i hvor mye det kan ekspandere. Denne begrensningen på hjernen fører til mer alvorlig psykisk utviklingshemning og sensoriske lidelser. Gjennom operasjonen, kan den kraniale benet bli omformet for å tillate hjernen til å vokse uten å bli hemmet, og dermed minimalisere disse problemene. Barn som trenger denne operasjonen ofte gjennomgå prosedyren mellom fire og syv måneder etter fødselen.

  • Barn med denne lidelsen regnes utviklingshemmede og er ofte diagnostisert med psykisk utviklingshemning.