Hva er Cockayne syndrom?

September 4  by Eliza

Cockayne syndrom er en genetisk lidelse som resulterer i sine ofre med en kortvokste og for tidlig aldring. Det kan også resultere i en pasient som har et lite hode, også kalt microcephaly, hindret utviklingen av nervesystemet, og fotosensitivitet. Pasientene er vanligvis ikke i stand til å få vekt eller vokse normalt. De kan også utvikle unormalt i øynene og problemer med sine indre organer.

Det er flere undertyper av Cockayne syndrom. Dette er type I, type II og type III. Type I utvikler seg i tidlig barndom og manifesterer seg i de to første årene av en persons liv. Type II, også kalt cerebro- oculo-Facio-skjelettlidelser (COFS) syndrom eller Pena-Shokeir syndrom type II, utvikler ved fødselen og er den mest alvorlige typen. Type III er en mild versjon, og manifesterer seg sent i en persons barndom.

Det er to gener assosiert med Cockayne syndrom: excision reparasjon kryss utfyller mangel, complementation gruppe seks (ERCC6) og excision reparasjon kryss utfyller mangel, complementation gruppe åtte (ERCC8). Disse to gener har å gjøre med å hjelpe kroppen reparere skadet deoksyribonukleinsyre (DNA). Ultrafiolett lys og giftige stoffer kan forårsake skade på DNA. Imidlertid er det menneskelige legeme fremstilt for denne situasjonen. Disse to gener produserer proteiner som reparerer DNA før cellefunksjon er svekket.

ERCC6 gir kroppen retninger for å lage proteinet er involvert i å reparere skadet DNA. Dette protein kan også hjelpe til med transkripsjon, en prosess hvori skisse for et gen er gjort. ERCC8 gjør proteiner som hjelper cellene gjenopprette når deres DNA er skadet. Når et av disse genene er mutert, er DNA som ikke repareres. Oppbygging av den skadede DNA kan føre til flere lidelser, Cockayne syndrom er en av dem.

En person får Cockayne syndrom når begge foreldrene passere det muterte genet på barnet. Cockayne syndrom føres videre i en autosomal recessiv mønster, noe som betyr at begge kopier av en persons genet ville måtte bli mutert for at syndrom å utvikle seg. Foreldrene til en person med Cockayne syndrom har en mutert gen og ett normalt gen. Siden den egenskap for Cockayne syndrom er recessiv, vil foreldrene ikke utvikle syndromet. Imidlertid vil en person med Cockayne syndrom har to kopier av de muterte gener i spørsmålet, som fikk en fra hver av foreldrene.

Det finnes ingen kur for Cockayne syndrom. Behandlinger for syndromet kan bare behandle symptomene på sykdommen. Lider av sykdommen må gjennomgå fysisk terapi for å opprettholde ambulation-evne til å gå rundt-og for å forhindre kontrakturer-den når musklene eller sener i menneskekroppen forkorter permanent. Lider må også bruke rikelig med solkrem for å begrense soleksponering og for å holde ultrafiolett lys fra å ødelegge DNA. De kan også ha å besøke flere spesialister leger i løpet av sine behandlinger.

  • Cockayne syndrom er overlevert i en autosomal recessiv mønster.