Hva er Cowden syndrom?

November 1  by Eliza

Cowden syndrom er en genetisk arvelig sykdom som fører til dannelse av vekster kalles hamartom. Hamartom er lik svulster i noen henseender, men er ikke ondartet; Imidlertid ikke syndrom øke risikoen for noen typer kreft. Cowden syndrom er også kjent som Cowdenâ € ™ s sykdom eller multippel hamartoma syndrom.

De fleste tilfeller av Cowden syndrom utvikles som et resultat av en mutasjon i et tumorsuppressorgen kalt fosfatase og tensin homolog, eller PTEN. Tumor suppressor-gener er de som kan føre til utvikling av kreft når de blir mutert. PTEN mutasjoner forårsake kreft fordi genet er involvert i Cella € ™ s syklus av divisjon. Når PTEN er mutert, skiller cellen ukontrollert og kan gi opphav til en tumor. En PTEN mutasjon fremmer derfor dannelsen av hamartom og, på samme tid, fører til en økt risiko for kreft.

Hamartom kan dannes på en rekke steder i kroppen. Mulige områder av hamartoma utvikling inkludere huden; slimhinne overflater som nesegangene, urogenitale system og mage-tarmkanalen; bein; og sentralnervesystemet. Skin hamartom utvikle seg i nesten alle tilfeller. Risikoen for kreft i skjoldbruskkjertelen økes markert hos mennesker med denne sykdommen, og risikoen for brystkreft er betydelig større hos kvinner.

Cowden syndrom er en sjelden sykdom med en omtrentlig utbredelse av ett tilfelle per 200.000 mennesker. Dette tallet er et grovt anslag, men fordi sykdommen ikke er lett diagnostisert. I de fleste tilfeller forekommer diagnose etter ett eller flere hamartom har utviklet på kroppen; Dette kan skje når som helst og ethvert stadium av livet.

Denne betingelsen er ikke herdbare, som det er forårsaket av en arvelig cellulær mutasjon som ikke kan forebygges. Cowden syndrom behandling innebærer regelmessig screening for utvikling av kreftsykdommer til hvilke individet med sykdommen er utsatt. Ved diagnose, en person vanligvis vil gjennomgå en fullstendig fysisk undersøkelse for å etablere en baseline for sykdommen. Med jevne mellomrom, vil han eller hun gjennomgå en ny undersøkelse for å oppdage kreft eller celleforandringer som kan føre til kreft. Eksamen gjennomføres på årlig basis og inkluderer diagnostiske imaging tester som MR og CT-skanning, samt blod og andre laboratorietester.

Kreft er den vanligste mulig komplikasjon av syndromet. En eller flere typer kan utvikle seg, inkludert kreft i bryst, skjoldbruskkjertel, tarm, lunge, uterus, urinblæren og ben. Om lag 40 prosent av personer med syndromet vil utvikle minst én type kreft; mange er herdbare, gir sykdommen er oppdaget tidlig.

  • Risikoen for skjoldbruskkjertelkreft er økt hos personer med Cowden syndrom.
  • Diagnostiske imaging tester er blant metodene som brukes for å diagnostisere Cowden syndrom.
  • Pasienter med Cowden syndrom vanligvis mottar årlige MR.