Hva er Crome syndrom?

August 19  by Eliza

Crome syndrom er en tilstand som vanligvis vises kort tid etter fødselen, og er relativt sjeldne. Dokumenterte tilfeller av sykdommen viser at det er normalt dødelig i løpet av de første åtte månedene av livet. De vanligste Crome syndrom symptomer er medfødte øyeproblemer, som grå stær, og nyreproblemer, som for eksempel nekrose i nyre rør, en komplikasjon som ofte kan føre til nyresvikt. Dette vilkåret har ofte ikke noen merkbare symptomer før det utvikler seg til senere stadier med ytterligere komplikasjoner. Legene tror denne tilstanden er forårsaket av en autosomal recessiv genmutasjon.

En av de første mulige tegn på denne sjeldne tilstanden er utvikling av grå stær som ikke kan relateres til alder eller andre medisinske problemer. Unge pasienter som har katarakt tidlig i livet, vanligvis siktet for å sikre at dette problem ikke har en underliggende årsak annet enn krom syndrom. Disse typer medfødt grå stær gradvis forverres til poenget med visjon forverring. Spedbarn diagnostisert med denne øyesykdommen er ofte ikke anses gode kandidater for omfattende katarakt kirurgi.

Epileptiske anfall og mental retardasjon er flere tegn på Crome syndrom som har kommet inn i mer avanserte stadier. Avhengig av alvorlighetsgraden, kan epileptiske anfall noen ganger behandles med medisiner. Leger ofte tilskriver symptom på mental retardasjon til forstyrrelser i den vanlige dannelsen av synaptiske forbindelser i hjernen under denne tidlige kritiske perioden av utviklingen. Spedbarn diagnostisert med sent stadium Crome syndrom forblir ofte kortere enn gjennomsnittet i vekst også.

Et vanlig nyre problem knyttet til denne tilstanden er tubulær nekrose, en komplikasjon preget av vev forfall og celledød i nyrene rør som letter normal funksjon. Tilstedeværelse av mørke klumper i urinen er vanligvis en av de første tegnene på denne komplikasjonen. Denne prosessen av nekrose kan ofte føre til indre membraner av nyre vegger til å kollapse, noe som fører til nyresvikt som normalt trenger omfattende medisinsk intervensjon.

Crome syndrom behandling fokuserer vanligvis på symptomlindring, fordi det ikke er etablert og effektiv kur. Kontrollerende anfall, hindrer dannelsen av flere grå stær, og administrerende sviktende nyrer er blant de vanligste medisinske prosedyrer for behandling av disse komplikasjonene. Noen leger rapporterer suksess i å forebygge ytterligere grå stær gjennom livsstilstiltak, som for eksempel øye beskyttelse mot solen. Noen pasienter med Crome syndrom ser også forbedringer fra vanlig nyre dialyse.

  • Katarakt er et vanlig symptom på Crome syndrom.
  • De vanligste Crome syndrom symptomer er medfødte øyeproblemer.
  • Nyreproblemer er en vanlig komplikasjon av Crome syndrom.