Hva er Crouzon syndrom?

July 30  by Eliza

Opprinnelig beskrevet av fransk nevrolog Octave Crouzon i 1912, er Crouzon syndrom en sjelden genetisk misdannelse som involverer en prematur lukking av skullâ € ™ s koronale sutur. Kjennetegn ved denne tilstanden omfatter nedover skråstilte øyelokk; bredt sett, utstående øyne; og en underutviklet overkjeven. I USA, oppstår Crouzon syndrom gang i hver 25.000 fødsler.

Også kalt craniofacial dystosis, er Crouzon syndrom ligner Aperta € ™ s syndrom, noe som påvirker hender og føtter samt hodeskallen og ansiktet. Mens mange av de fysiske misdannelser assosiert med Aperta € ™ s ikke presentere seg på en Crouzon pasient, er begge forholdene antas å ha lignende genetiske origi. I Crouzon syndrom, misdannelse av skallen presenterer den samme utseende som Aperta € ™ s syndrom; imidlertid med Crouzon s, er det ingen sammensmelting av fingre og tær.

Pasienter med Crouzon syndrom vanligvis deler mange av de samme fysiske egenskaper, selv om alvorlighetsgraden vil variere med hver enkelt. Pannen vokser høyere stedet for å vokse fremover, på grunn av nedleggelsen av kraniet. I tillegg, siden bein mellom øynene og øvre tennene er mindre enn normalt, de som berøres av Crouzon syndrom synes å ha store, utstående øyne. En buet papegøye-lignende nese er også et dominerende trekk i denne tilstanden.

Pasienter som er berørt av denne sykdommen vanligvis har normal intelligens, selv om noen mental forsinkelse er mulig. Pustevansker og unormale tale mønstre er vanlig på grunn av mindre nese som er til stede. En ganespalte er noen ganger koblet til Crouzon syndrom, og kan forårsake hørselsproblemer på grunn av hyppige ørebetennelser.

Som de fleste andre syndromal craniosynostosis, er Crouzon syndrom antas å være forårsaket av et gen avvik. Dette er både en ekstremt sjelden og spredt hendelse. Crouzon pasienter har en 50% sjanse for å bestå lidelse på sine barn. Hvis begge foreldrene er upåvirket av sykdommen, er imidlertid muligheten for utvikling i andre barn svært liten.

En fysisk undersøkelse er mest brukt til å diagnostisere Crouzon syndrom, siden det er til stede ved fødselen. Computertomografi (CT) skanner, magnetisk resonans imaging (MRI), og x-stråler er også nyttige diagnoseverktøy. Videre oftalmologiske, audiologiske og psykologisk testing kan i tillegg bli anvendt.

Crouzon syndrom behandling er omfattende og kompleks, og er best levert av en erfaren craniofacial teamet på en av flere store helsesentre over hele verden. Den typiske behandlingsplan for denne sykdommen innebærer flere iscenesatt operasjoner. Det anbefales at i det første året av livet, er synostotic sting i skallen sluppet å tillate for riktig vekst hjernen. Etter hvert som barnet modnes, er skallen omforming ofte utført for å gi optimale resultater.

  • Opprinnelig beskrevet av fransk nevrolog Octave Crouzon i 1912, er Crouzon syndrom en sjelden genetisk misdannelse som involverer en prematur lukking av skullâ € ™ s koronale sutur.
  • MRI er nyttig i diagnostisering av Crouzon syndrom.