Hva er Cystisk fibrose?

March 27  by Eliza

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som rammer tusenvis av barn og voksne. Påvirker pust og fordøyelse, kan cystisk fibrose være livstruende. Selv om det er i dag ingen kjent kur for sykdommen, det er medisinske behandlinger som kan forbedre utsiktene for de som sliter med cystisk fibrose. De fleste personer med cystisk fibrose leve for å være i trettiårene. Dessverre, men mange dør før de når voksen alder. Som cystisk fibrose er arvet, er det ikke smittsomt.

I USA er det anslått at én av 30 amerikanere bærer genet som forårsaker cystisk fibrose. Mange individer bærer genet, men som ikke har sykdommen. Disse menneskene er kalt bærere.

For at et barn skal bli født med sykdommen, må begge hans foreldre har genet som forårsaker det. Når begge foreldrene bærer cystisk fibrose genet, har barnet en 25% sjanse for å bli født med sykdommen. Heldigvis er det 50% sjanse for at barnet vil bli født en transportør og en 25% sjanse for at hun ikke vil ha genet i det hele tatt.

Cystisk fibrose tærer på bevegelsen av salt gjennom visse celler i kroppen. Det påvirker spesielt bevegelsen av salt i celler som kler lungene og bukspyttkjertelen, noe som resulterer i tykkere, klebrig slim. Det fører også til jevning av andre kroppslige sekreter.

Den fortykket slim blir en oppmuntrende sted for bakterier å formere seg og vokse. Som et resultat av individer med cystisk fibrose ofte lider av hyppige lungeinfeksjoner. Til slutt, lungene blir ødelagt av tilbakevendende infeksjoner.

Den fortykning av fordøyelsesvæsker som følge av cystisk fibrose kan føre til kanalene som går fra bukspyttkjertelen til tynntarmen til å bli tilstoppet. Når dette skjer, kan væsker ikke nå tynntarmen. Dette er problematisk, fordi fluidene er nødvendig for riktig fordøyelse av mat. Når disse kanalene er tette, vekst og fordøyelsesproblemer oppstå.

Det er mange symptomer på cystisk fibrose, alt fra mild til alvorlig. Symptomer på cystisk fibrose omfatter hoste, tungpustethet, hyppige lungeinfeksjoner, dårlig vekst, og kortpustethet. Personer med cystisk fibrose også ofte ha intestinal blokkeringer og avføring som er fettete og klumpete. Infertilitet er vanlig i berørte hanner.

Enkelte par er mer utsatt for bærer genet som forårsaker cystisk fibrose og sende den videre til sine barn. Hvis en person har en familiehistorie med cystisk fibrose, er han eller hun mer sannsynlig å bære genet. Genet som forårsaker cystisk fibrose er mest vanlig hos kaukasiere. Imidlertid påvirker sykdommen individer av alle raser.

Det er en cystisk fibrose carrier-screening test tilgjengelig for de som er gravid eller planlegger å bli gravid. Testen innebærer å ta en prøve av blod eller spytt, og sender den til et laboratorium for å teste for genet som forårsaker sykdommen. Selv om testen er valgfag, mange medisinske myndigheter anbefaler det for alle par venter barn eller planlegger graviditet.

  • Cystisk fibrose kan gjøre det vanskelig for fluider å nå tynntarmen som kan føre til fordøyelse og ernæringsproblemer.
  • Cystisk fibrose er en genetisk lidelse som fører til kroppslige sekreter som slim og fordøyelsesvæske for å være klissete og tykk.
  • Personer med cystisk fibrose ofte lider av tilbakevendende lungeinfeksjoner.
  • Cystisk fibrose kan påvirke bukspyttkjertelen, en kjertel som hjelpemidler i fordøyelsen og produserer insulin.
  • Hoste kan være et symptom på cystisk fibrose.