Hva er de forskjellige typene av Arvelig Ataxia?

February 12  by Eliza

Arvelig ataksi er i form av ataksi forårsaket av den genetiske arven av muterte gener. Det er mer enn 70 typer arvelig ataksi, inkludert både autosomal recessive og autosomal dominant ataksi, og kan påvirke alle områder av kroppen. Hver enkelt ataksi er kategorisert av sin spesifikke genetiske mutasjonen.

En generell definisjon av arvelig ataksi er at det er en tilstand som fører til gradvis skade på ryggmargen og cerebellum. De muterte gener tillater ikke riktig vekst og utvikling av hjernen og nervesystemet. Over tid, fører dette til skade ansvarlig for ataksi symptomer.

Ataksi er en tilstand som fører til tap av muskelkontroll og fysisk koordinasjon. Det kan påvirke hele kroppen, inkludert armer, ben, munn og øyne. Når disse områdene er berørt, kan problemer med grunnleggende funksjoner oppstå, for eksempel snakke, gå, og selv svelger. Arvelig ataksi har nevrologiske symptomer som ikke vises plutselig, men heller over mange år. Som tilstanden utvikler seg, vil symptomene som oppleves være mer alvorlig, som fører til lammelser og rullestolavhengighet.

Arvelig ataksi er et resultat av mutasjoner av noen gener en person arver fra en eller begge foreldre. Alle typer arvelig ataksi faller inn under en av to grupper. Autosomal recessiv ataksi er når genetiske mutasjoner er gått fra begge foreldrene. Autosomal dominant ataksi er når bare en av foreldrene går mutasjon.

Friedreichâ € ™ s ataksi og ataksi-telangiectasia er to typer autosomal recessiv ataksi. I tilfeller av Friedreichâ € ™ s ataksi, symptomer starte når som helst mellom fem og 20. Ataxia-telangistasia symptomer, derimot, begynner i spedbarnsalder eller før de fyller fem år.

To type autosomal dominant ataksi er spinocerebellar og episodisk ataksi. Symptomer på spinocerebellar ataksi begynne rundt 30 til 40 års alder. Episodisk ataksi er mer sjelden med symptomer som dukker opp i løpet av tenårene, og det er tidspunkter hvor ingen symptomer vil oppstå.

Genetisk testing vil bli gjort hvis det er mistanke om ataksi for å finne ut hvilken type ataksi basert på den spesifikke mutert gen. En lumbalpunksjon er vanligvis utføres for å teste cerebrospinalvæsken. Magnetic resonance imaging (MRI) eller datamaskin topografi (CT) skanner kan gjøres for å sjekke for hjernen unormalt.

Behandlingen for arvelig ataksi er symptomatisk behandling. Ataxia kan ikke kureres, men symptomene som er erfarne kan forvaltes for å unngå ekstremt ubehag. Flere forskjellige typer leger vil arbeide for å hjelpe pasienter håndtere symptomer inkludert en nevrolog, ergoterapeut og logoped.

  • Som symptomer på arvelig ataksi utvikle, kan en pasient bli begrenset til en rullestol.
  • Genetisk testing vil bli gjort hvis det er mistanke om ataksi å bestemme hvilken type ataksi.
  • En MR kan gjøres for å sjekke for hjernen unormalt hvis arvelig ataksi er mistenkt.
  • Symptomer på spinocerebellar ataksi begynne rundt 30 til 40 års alder.
  • Arvelig ataksi er en tilstand som fører til gradvis skader på ryggmargen og lillehjernen.