Hva er de forskjellige typene av Down syndrom tester?

March 31  by Eliza

Downs syndrom er genetisk lidelse som skaper en ekstra kopi av kromosom 21 i en persons celler, og det er den mest vanlige tilstand som forårsaker fødselsdefekter. Mest Down syndrom tester er utført i løpet av svangerskapet, og bruker en kombinasjon av blodprøver og en ultralyd for å sjekke nivåene av kjemikalier og hormoner og å observere eventuelle tegn som kan tyde på at fosteret har Downs syndrom. Tester utføres også etter fødselen, men vanligvis bare hvis barnet er født med fysiske egenskaper som er karakteristiske for et spedbarn med tilstanden.

Disse testene kan gjennomføres så tidlig som den ellevte uke av svangerskapet, men det er en høyere falsk positiv rate enn tester gjennomført i løpet av andre eller tredje trimester. I løpet av første trimester, er en NHS foster anomali screeningprogrammet gjøres ved hjelp av en ultralyd og blodprøve. Legen undersøker fetusâ € ™ hals og måler mengden av fluid som inneholdes i vev, som er kjent som en nuchal gjennomskinnelighet screening. Et foster født med Downs syndrom har vanligvis en større mengde væske enn det som er født uten sykdom. Blodprøver er ferdig med ultralyd for å teste for unormale nivåer av protein-A (PAPP-A) og hormon choriongonadotropin (HCG).

I løpet av andre trimester, de Down syndrom testene krever også en ultralyd screening for nakkeoppklaring og en blodprøve. Den blodprøve vil teste ikke bare for PAPP-A og HCG, men det vil også bestemme nivåene av graviditet kjemikalier alfa-fetoprotein, ertriol, og inhibin A. Dersom disse nivåene er unormal eller indikerer at fosteret kan ha en genetisk lidelse, flere avgjørende tester kan bestilles for å bekrefte resultatene.

Chorion villus sampling (CVS) er en prosedyre hvor en biopsi av placenta, som inneholder det samme genetiske materiale som fosteret, blir kontrollert for de ekstra kromosomer. Prosedyren kan gjøres så tidlig som den tiende uke av svangerskapet, men det gjør bære risikoen for spontanabort. CVS kan også teste for andre kromosomavvik forhold, for eksempel cystisk fibrose og hemofili.

Aminocentesis er en annen form av Down syndrom tester som samler fostervann for å vurdere fosterets kromosomer. En kanyle settes inn gjennom magen inn i amnion å få en prøve av væsken som skal testet. Denne prosedyren er vanligvis ikke gjøres til den fjortende eller femtende uke av svangerskapet.

Når barnet er levert og presenterer symptomer på tilstanden, kan andre Down syndrom tester utføres. Tegn på den genetiske sykdommen inkluderer muskelsvakhet, skjeve øyne, en flat profil, en enkelt krøll i håndflaten, og små ører eller munn. Legen vil bestille en karyotype å fastslå om det er en kromosomfeil i Infanta € ™ s celler.

  • Blodprøver blir ofte brukt til å teste for down syndrom.
  • Ultralyd blir anvendt i forbindelse med andre tester for å påvise Downs syndrom.
  • Mange barn med Down syndrom har milde til alvorlige psykiske funksjonshemninger.
  • Prenatal genetisk screening kan oppdage kromosomavvik.
  • Et barn med Down syndrom kan ha muskelsvakhet, skjeve øyne, og en flat profil.