Hva er de forskjellige typene av Ehlers-Danlos syndrom?

May 4  by Eliza

Det er seks typer av Ehlers-Danlos syndrom (EDS): tre hovedtyper og tre sjeldnere seg. Hypermobile, klassisk, og vaskulær er de mest vanlige, mens kyphoscoliosis, arthrochalasis og dermatosparaxis er så sjelden at mindre enn 100 tilfeller av hvert har blitt rapportert. Opprinnelig, anerkjent forskerne 10 typer av Ehlers-Danlos syndrom, men det enklere klassifisering av seks ble innført i 1997. Det er mulig at mer enn de seks anerkjente typer Ehlers-Danlos syndrom finnes, men disse typene har blitt funnet i bestemte familier bare og er ikke godt definert eller forstått.

Den vanligste av de seks typer av Ehlers-Danlos syndrom er hypermobile, tidligere type III. Omtrent en av 10.000 til 15.000 mennesker er berørt av denne type EDS. Typiske symptomer er løse og ustabile ledd, muskeltretthet, og lett blåmerker. Joint ustabilitet fører til hyppig forvridning som kan føre til kronisk degenerative joint sykdom og for tidlig slitasjegikt. Å være dobbel-leddet er ikke nødvendigvis det samme som å ha denne type EDS.

Den klassiske type EDS ble tidligere klassifisert som type I og II og berører rundt en i 10.000 til 20.000 mennesker. Løse ledd og muskeltretthet er også funnet hos disse pasientene, men de skille symptomene er relatert til huden. Huden er svært elastisk og skjør. Pasienten skal knuse og arr lett, helbrede sakte fra sår, og har ekstra hudfolder i områder som øyelokkene. Fettavleiringer er vanlig på underarmene og leggen, mens albuer og knær vil utvikle fiber vekster.

Minste felles av de viktigste typene av Ehlers-Danlos syndrom er det vaskulære typen, tidligere type IV. Selv om det er sjelden, og rammer om lag én av 100.000 til 200.000 mennesker, er det en av de mest alvorlige typene fordi det påvirker blodårer og organer. Blodårer og organer er skjøre og sprekker lett. Huden er nesten gjennomsiktig, og ansiktet vanligvis har et karakteristisk utseende med utstående øyne, innsunkne kinn, og en tynn nese og lepper. Mange av disse pasientene kan utvikle en kollapset lunge og hjerteklaffproblemer.

De resterende tre typer av Ehlers-Danlos syndrom er svært sjeldne, og rammer mindre enn 100 personer hver. Kyphoscoliosis er preget av alvorlig skoliose og skjøre okulære globuser. Arthrochalsia pasienter vil være kort og sterkt begrenset av løse ledd og resulterende dislokasjoner. Tegn på dermatosparaxis er svært skjør og slapp hud. Andre mulige typer har primært blitt funnet i enkelte familier, og har ennå ikke fullt ut definert.

Selv om de seks typer av Ehlers-Danlos syndrom er godt definert, enkeltsaker ofte trosse kategorisering. Det kan være en overlapping av visse symptomer som fører til en forsinkelse i diagnose eller feildiagnostisering. Behandling er i stor grad begrenset til lindring av symptomer, fordi som av 2011 er det ingen kur for dette syndromet. Personer med EDS som har planer om å få barn, bør kontakte et genetisk veileder før gravid.

Den type EDS kan avgjøre en patientâ € ™ s prognose og utsikter. Alvorlighetsgraden av symptomene varierer betydelig på tvers typer Ehlers-Danlos syndrom. Selv om de fleste pasientene kan forvente å leve en normal levetid, noen vil ha milde symptomer, mens andre vil bli sterkt begrenset. EDS er en livslang problem, men frykten for smerte og degenerasjon kan være like stor eller større byrde enn de fysiske symptomene.

  • Kyphoscoliosis er preget av alvorlig skoliose og skjøre okulære globuser.
  • Komplikasjoner av Ehlers-Danlos syndrom kan omfatte felles ustabilitet og tidlig utbruddet av leddgikt.