Hva er de forskjellige typene av medfødt syndrom?

August 17  by Eliza

En medfødt syndrom er en lidelse som oppstår i fosteret. I noen tilfeller kan resultere i en forstyrrelse misdannelse, som ofte blir referert til som en fødselsdefekter. Blant de forskjellige typer av medfødt syndrom arves og ikke-arvelig, de som involverer en kromosomal abnormalitet, og de som er knyttet til struktur eller funksjon av deler av kroppen.

En arvelig medfødt syndrom omfatter overføring av defekte eller unormale gener fra foreldre til barn. Dette kan være arvet fra en av foreldrene, som er referert til som en autosomal dominant lidelse, eller fra begge foreldre, som kalles en autosomal recessiv abnormalitet. I forekomst av autosomal recessiv overføring, må hver av foreldrene overføre en kopi av det defekte genet til fosteret, selv om ingen av foreldrene har den faktiske lidelse.

Andre typer medfødte syndromer er ikke arvet det hele tatt. For eksempel, i noen tilfeller forekommer en genetisk mutasjon på egen hånd som embryoet er i de tidligste stadier av utviklingen. Fremdeles andre typer medfødte syndromer involverer kromosomavvik i stedet for genetiske problemer. For eksempel kan en del av en kromosom mangler, eller en ekstra kromosom kan være til stede.

Noen former for medfødt syndrom er funksjonelle. Dette betyr at enkelte organer eller kroppssystemer kan synes å være vanlig, men fungerer ikke på den måten de skal i en frisk person. Andre typer medfødt syndrom innebærer strukturelle problemer, i så fall en kroppsdel ​​kan se unormal. Disse forandringer er ikke nødvendigvis en fare for liv eller generelle helsen til pasienten.

En kjent medfødt syndrom er medfødt hjertesyndrom (CHS). Dette er en funksjonell forstyrrelse påvirke måten hjertemuskelen virker. Dette syndrom er ofte et mer alvorlig problem hvis den eksisterer som en del av en genetisk sykdom. Kirurgi er ofte ansett som den beste metoden for å korrigere medfødte misdannelser som disse.

Medfødt nefrotisk syndrom er nok en medfødt syndrom som kan være tilstede i en nyfødt. Dette fører overskytende protein for å være tilstede i urinen så vel som forårsaker svelling av systemiske kroppen. Dette syndrom er en arvelig sykdom som er tilstede i kun en liten prosentandel av familier. Hvis tidlige medisiner er ikke vellykket, kanskje dialyse eller nyretransplantasjon bli nødvendig.

Bloom syndrom, eller medfødt telangiectatic erytem, ​​er en sjelden autosomal recessiv lidelse som forårsaker nedsatt immunforsvar og dårlig vekst. Ofte forskjellige neoplasmer også forekomme. Denne tilstanden er forårsaket av en mutasjon som ofte fører til leukemi. Det er ingen behandling for tilstanden i seg selv, men unngår soleksponering kan forhindre noen av de hudproblemer tilstede med denne type medfødt avvik.

  • En arvelig medfødt syndrom omfatter overføring av defekte gener fra foreldre til barn.
  • Noen typer medfødte syndromer involverer kromosomavvik i stedet for genetiske problemer.
  • Medfødt hjertesyndrom er en velkjent tilstand.