Hva er de forskjellige typene av metabolsk sykdom?

February 10  by Eliza

Metabolsk sykdom er et paraplybegrep for mange ulike genetisk arvet forholdene der metabolismen er svekket. I utgangspunktet, oversetter dette til en manglende evne til å initiere katabolisme og anabolisme, til de to prosesser som er nødvendige frembringe og utnytte energien som kreves for en rekke cellefunksjoner. Hovedårsaken til dette dysfunksjon er en redusert tilgjengelighet eller fullstendig mangel på visse enzymer som kreves for å katalysere de riktige metabolske veier som utløser biokjemiske reaksjoner i cellene. Avhengig av de spesifikke enzymer og metabolske veier involvert, lidelser utpekt som metabolsk sykdom har mange klassifikasjoner. Mange faller i kategoriene av defekt aminosyre, organisk syre, karbohydrater, eller lipidmetabolisme, men tusener av andre typer kan oppstå av andre grunner.

For eksempel er Tay-Sachs en type metabolsk sykdom som er forårsaket av en utilstrekkelig mengde av p-heksosaminidase A, et enzym som katalyserer den metabolske veien for metabolismen av fettsyrer kalt gangliosider. Dette fører til et giftig oppbygging av fettsyrer i hjernen, som langsomt fører til forringelse av nervesystemet og hjernen. Selv Tay-Sachs er sjelden, det oppstår som oftest hos spedbarn under seks måneder, og vanligvis fører til døden i løpet av fire år.

Det er minst et halvt dusin forskjellige typer metabolske forstyrrelser som oppstår på grunn av nedsatt glykogen lagring, som er klassifisert under svekket karbohydrat metabolismen. Lesch-Nyhan-syndrom, på den annen side, er et resultat av dysfunksjonell purinmetabolismen og fører til en tilstand som kalles hyperurikemi hvor kroppen produserer for mye urinsyre og fører til nyreskade. Kearns-Sayre syndrom og Zellweger syndrom er forårsaket av feil mitokondrie og peroksisomal funksjon, henholdsvis. Eksempler på metabolske forstyrrelser som involverer aminosyremetabolisme inkluderer homocystinuri, fenylketonuri, og lønnesirup urin sykdom. Sistnevnte tilstand er så-navnet fordi en opphopning av aminosyren biprodukter fører til svette og urin for å lukte som lønnesirup.

Symptomer på disse og andre typer lidelser varierer sterkt og kan omfatte nyre funksjonsfeil, forstørret lever, muskelsmerter, nevropati, synsforstyrrelser, bein misdannelser, og beslag. Når en metabolsk sykdom mistenkes, vil pasienten vanligvis gjennomgå en rekke diagnosetester, inkludert nevrologisk utredning, blodprøver, urinprøver, electromyogram å måle muskelsvakhet, og magnetisk resonans avbildning av hjernen. Behandling varierer også avhengig av type og alvorlighetsgrad av sykdommen, men vanligvis inneholder ernæringsterapi, fysioterapi, medisinering, og, i tilfelle av muskel- eller skjelettforstyrrelser, kirurgi eller benmargstransplantasjon. Dessverre, kan mange typer metabolske sykdommer ikke kureres. Men med tidlig diagnose og riktig behandling, kan mange barn og voksne nyte et aktivt liv.

  • Hvis noen typer metabolsk sykdom forbli ubehandlet, kan de lidelser forårsake synsforstyrrelser eller anfall.