Hva er de forskjellige typene av sjeldne genetiske sykdommer?

May 1  by Eliza

Det finnes mange forskjellige typer av sjeldne genetiske sykdommer som kan påvirke utviklingen av et barn. Mitokondrie lidelser og cri du chat syndrom er et par eksempler på sjeldne genetiske lidelser. Van der Woude syndrom og Angelmans syndrom er også typer sjeldne sykdommer. På grunn av sin sjeldenhet, er informasjon om disse sykdommene begrenset.

En type sjelden genetisk sykdom inkluderer mitokondrie lidelser. Denne typen genetisk lidelse beskriver mutasjoner av nonchromosomal DNA av mitokondrier. Mitokondrier er svært små subenheter av plante- og dyreceller. De er små og runde eller stavlignende strukturer i cytoplasma, eller væske i cellen, som hjelpemiddel i cellulær respirasjon. En typisk mitokondrier inneholder fem til ti stykker av sirkulært DNA, og når noen av disse er misdannet eller mutert, kalles det en mitokondriesykdom.

Cri du Chat syndrom er blant de mest gåtefulle av sjeldne genetiske sykdommer. Denne sykdommen er også kjent som 5p- syndrom og katt rop syndrom og beskriver mangler genetisk materiale på den lille arm av kromosom fem. Det er fortsatt ukjent hva som kan føre til sletting av genetisk materiale. Symptomer på denne lidelsen varierer i alvorlighetsgrad, avhengig av mengden av genetisk materiale mangler, og kan omfatte en skingrende skrik, forsinket utvikling, og mye mellomrom øyne. Behandlingen består av et team av støtte fra foreldre, terapeuter og medisinske fagfolk til å hjelpe barnet å nå sitt maksimale potensiale.

En annen type sjeldne genetiske sykdommer kalles Van der Woude syndrom, som påvirker om lag én av 200.000 mennesker i verden. Denne lidelsen er sjelden, men kritikkløs, påvirker folk av alle raser. Van der Woude syndrom har en tendens til å være arvelig, men kan presentere i individer med ingen familie historie. Denne lidelsen beskriver munn og ansikts misdannelser, inkludert ganespalte, mangler nedre tenner og tunge misdannelser. Alvorlighetsgraden av deformiteter varierer med hvert enkelt tilfelle, og de fleste individer kan bli behandlet med plastisk kirurgi.

Angelmans syndrom er en type av de sjeldne genetiske sykdommer som går under mange forskjellige navn, inkludert glade dukketeater syndrom og dukketeater barn, og er en type mental retardasjon. Denne type genetisk lidelse påvirker bare om en i hver 12.000 til 20.000 mennesker, og kan gi en lang rekke symptomer. Forsinket utvikling, talevansker, og lite hode størrelse er noen av symptomene på denne lidelsen. Det er noen ganger kalt glade dukketeater lidelse fordi bevegelsesvansker ofte resultere i jerky, dukketeater-lignende bevegelser og oppførsel av personer med denne lidelsen har en tendens til å være nervøs, med hyppige latter og smilende.

  • Leger ofte rådføre seg med kolleger når de står overfor tilfeller av sjeldne sykdommer.
  • Mitokondrie lidelser påvirker mitokondriene, kjent som kraftstasjoner av celler.