Hva er de forskjellige typene av Trisomi?

December 20  by Eliza

Trisomi er en genetisk tilstand der cellene har en ekstra kromosom. Normalt hver celle bærer 23 par kromosomer. Ved oppfattelsen, når cellene begynner å dele seg, kan en ekstra kromosom feste til et kromosompar. Dette skaper celler med 47 kromosomer i stedet for 46. Den ekstra kromosom er vanligvis uttrykt med særegne fysiske og mentale egenskaper.

Full trisomier oppstår når hver eneste celle i kroppen har den ekstra kromosom. I mosaikk trisomier, bare noen celler inneholder ekstra kromosom. Folk med parti trisomier har bare en del av den ekstra kromosom i sine celler. Både mosaikk og delvis trisomier kan være arvelig, mens fulle trisomier ikke. Trisomier er ikke forårsaket av miljøfaktorer eller foreldrenes innflytelse.

Trisomier er nummerert i henhold til plasseringen av den ekstra kromosom. Det er 23 kromosom steder. Trisomi 21, eller Down syndrom, betyr at det er tre kromosomer i det 21. plassering. Som med alle trisomier, risikoen for Downs syndrom øker med alderen til mor på tidspunktet for fødselen. En 45 år gammel kvinne har en 1 i 30 sjanse for å føde et Down syndrom barn.

Edwards syndrom, eller Trisomi 18, er den nest vanligste trisomi. Det forekommer hos 1 av 3000 levende fødte. Edwards syndrom er vanligvis dødelig, med mindre enn 10 prosent av barn født med dette syndromet lever mer enn ett år. Syndromet forårsaker hjertefeil, nyrefeil og alvorlige utviklingsmessige forsinkelser.

Patau syndrom er et resultat av et ekstra kromosom i det 13. plassering, eller Trisomi 13. Som Edwards syndrom, mindre enn 10 prosent av barn født med Patau syndrom leve mer enn ett år. Dette syndromet oppstår hos 1 av 10.000 levende fødte. Det kan føre til strukturelle problemer med hjernen, alvorlig mental retardasjon, og hjertefeil.

Trisomier kan forekomme på noen av de andre 20 kromosomer, men de sjelden resultere i levendefødte. Det er isolerte tilfeller av barn med sjeldne trisomier overlevende i flere år. Trisomy 16 forekommer i en prosent av alle graviditeter, men svangerskap vanligvis resultere i abort i første trimester.

En diagnose oppstår vanligvis i løpet av svangerskapet. En ultralyd eksamen kan oppdage problemer med Babya € ™ s hjerte eller nyrer, og en fostervannsprøve prosedyre blir så brukt til å bekrefte diagnosen. I tilfelle av levende fødsler, kan en foreløpig diagnose gjøres av en lege basert på karakteristiske fysiske egenskaper. En kromosomal analyse kalt en kerotype brukes til å isolere de kromosomer og bekrefte diagnosen.

  • Et individ er født med et ekstra kromosom kan være i stand til å fungere ganske normalt.
  • Full trisomier oppstår når hver eneste celle i kroppen har en ekstra kromosom.
  • En normal menneskelig celle inneholder 23 par kromosomer.
  • Mange barn med Down syndrom har milde til alvorlige psykiske funksjonshemninger.
  • Barn med trisomi 21 vanligvis opplever forsinket vekst og tregere enn normal utvikling.