Hva er de mest vanlige Myotonic dystrofi symptomer?

December 23  by Eliza

Myotonic dystrofi, også kjent som dystrophia myotonica (DM) eller Steinert sykdom, er en form for muskeldystrofi. Muskeldystrofier, eller myotonias, er en gruppe tilstander som forårsaker progressiv svekkelse av musklene. Symptomene på myotonisk dystrofi kan variere sterkt på grunn av involvering av mange systemer i kroppen. En av de mest karakteristiske symptomene er muskelstivhet; muskelavslapning, som vanligvis oppstår etter muskelkontraksjon, er markert forsinket i denne tilstand, noe som resulterer i generelle stivhet. Dette kan demonstreres ved en pasient prøver å slappe av hans eller hennes hånd etter gripende et objekt for en lengre tidsperiode. I myotonic dystrofi, vil pasienten være ute av stand til umiddelbart å slappe av grepet uten assistanse.

Dystrofia myotonika symptomene begynner i ansiktet, framdrift nedover til skulderen belte. Senere bevegelser av foten, slik som bøyning til flere sider, går tapt. Ansikts manifestasjoner av dystrofia myotonika symptomer inkluderer en karakteristisk "hammer faced" utseende. Dette fysiognomi vises som en uthuling av musklene rundt templene på grunn av temporalis muskelen engasjement med en "tildekking" av øynene. I mer avanserte stadier, den nedre halvdelen av ansiktet sags, med en hengende over underleppen som følge av tygge og orbicularis Oris musklene bli svekket.

Et annet særtrekk Myotonic dystrofi er at de proksimale muskler forbli relativt sterkere enn deres distale kolleger i løpet av denne sykdommen. Selv om, kan svakheten av quadriceps tilstede i et antall pasienter. For eksempel kan en pasient ha relativt sterke beinmuskulaturen, men en dyp svakhet av ankelen dorsiflexion, noe som resulterer i en slående droppfot.

Tidlige dystrofia myotonika symptomer kan omfatte en svakhet i nakkemusklene, spesielt sternocleidomastoids og flexors. Frontal skallethet er et annet tidlig manifestasjon, sammen med en alvorlig svekkelse av musklene i distale ekstremiteter. Senere manifestasjoner inkluderer tunge og svelg engasjement, noe som resulterer i en nasal stemme, alvorlige svelgeproblemer og dysarthric tale mønstre, der en pasient ville ha problemer med å artikulere ord.

Dystrofia myotonika symptomer til stede også i andre systemer i kroppen, spesielt i sirkulasjonssystemet. Hjerte forstyrrelser er ganske vanlig i myotonic dystrofi, spesielt pasienter med DM1 type. Disse hjerteproblemer sentrere stor grad i elektriske forstyrrelser av hjertemuskelen, eller hjertemuskulatur. Førstegrads hjerte blokker er vanlig også. Komplett hjerte blokker er mindre vanlig enn første-grader, men fortsatt kan forekomme i en god del av pasientene. Andre hjerte avvik, for eksempel hjertesvikt og lungehjertesykdom, kan også forekomme.

Faktisk er ulike systemer i kroppen påvirkes i løpet av myotonic dystrofi. For eksempel metabolske problemer slik som insulinresistens og diabetes er vanlig. Gastrointestinale lidelser inkludert forstoppelse og reduksjon av GI motilitet kan oppstå også. Myotonic dystrofi produserer også mentale svekkelser, som fører til kognitiv dysfunksjon og hypersomni. Testiklene atrofi og grå stær kan også presentere i denne tilstanden.

  • Familier som har en historie med muskeldystrofi bør være spesielt oppmerksom på de tidlige varseltegn av tilstanden, som kanskje ikke vises før ungdomsårene.
  • Myotonic dystrofi kan føre til alvorlige bevegelseshemninger som sykdommen utvikler seg.
  • Personer med muskeldystrofi kan oppleve tap av muskelkontroll er nødvendig for å utføre vanlige oppgaver, for eksempel tannpuss.