Hva er Doose syndrom?

December 3  by Eliza

Doose syndrom er en form for epilepsi som vanligvis vises først i små barn. Symptomer inkluderer anfall som kan forårsake jerky kroppsbevegelser og potensielt farlige faller. Ingen kjent årsak foreligger for tilstanden, som også er kjent som myoklonisk astatic epilepsi (MAE).

Epilepsi er en samlebetegnelse for medisinske tilstander som følge av unormale elektriske mønstre i hjernen. Forskjellige former for epilepsi eksisterer. Doose syndrom er en form som rammer barn mellom ett og fem. Det utgjør bare en liten prosentandel av de former for epilepsi. Alternativet navn for tilstanden er myoklonisk astatic epilepsi, noe som gir litt innsikt i tilstanden.

"Myoklon" refererer til en muskel rykk som involverer de fleste deler av kroppen. Muskelrykninger kan være mild og subtil, eller sterk nok til å føre til at barnet å rykke hans eller hennes hender oppover. "Astatic" betyr at den skadde ikke kan stå ordentlig. Denne manglende evne til å stå oppstår når anfallene føre til tap av kontroll over musklene i bena, og personen faller ned. I tillegg til disse funksjonene i Doose syndrom, kan berørte barn også få anfall som gjør dem mister bevisstheten for en kort periode.

Legene vet ennå ikke hva som forårsaker Doose syndrom. Denne formen for epilepsi ble bare identifisert i 1960 av en Dr. Herman Doose, som ga sitt navn til tilstanden. Barna vanligvis utvikler seg normalt opp til fylte når Doose syndrom symptomer viser, og da de fleste av dem som berøres utvikle problemer med læring.

Medisinering er tilgjengelig for syndrom pasienter Doose, for eksempel natriumvalproat, klonazepam eller lamotrigin, men ingen av disse stoffene er helt vellykket for alle pasienter. Effekten av tilstanden avhenger av omfanget av epilepsi, som barn med mild Doose syndrom er mer sannsynlig å dra nytte av behandling, selv om lærevansker er fortsatt sannsynlig. Alvorlige tilfeller, som for eksempel de pasienter som opplever mange anfall om dagen, ikke kan ha nytte av behandling i det hele tatt.

Unge gutter er mer sannsynlig å ha sykdommen enn små jenter. En mulig årsak til syndromet kan være genetisk, som anfall kan kjøre i familier. Når et barn har dette syndromet, om lag en tredjedel av tiden, har en annen person i familien epilepsi også. Leger diagnostisere tilstedeværelsen av syndromet gjennom de karakteristiske symptomer, og også gjennom elektrisk overvåking av pasientens hjerne mønstre med en elektroencefalogram (EEG) maskin.

  • Doose syndrom kan diagnostiseres ved hjelp av et elektroencefalogram, en maskin som måler elektrisk impuls aktivitet i hjernen.
  • Doose syndrom er ofte diagnostisert ved hjelp av en EEG test for å registrere hjerneaktiviteten.