Hva er Down syndrom?

September 26  by Eliza

Down syndrom eller downa € ™ s syndrom er et mønster av medfødte defekter forårsaket av en ekstra 21. kromosom. Det ble først dokumentert i 1866 av John Langdon Down. Tilstanden forekommer i alle raser, og det er spesielt knyttet til mors alder. Risikoen for å ha et barn med denne tilstanden har en tendens til å øke i mødre over en alder av 35, og siste bevis antyder også at faderlig alder (alder av far) kan også påvirke risikoen for tilstanden. Om en i hver 800 til 1000 barn blir født med det.

Det finnes en rekke utad merkbare tegn på Downs syndrom, for eksempel ansiktsdeformiteter. Faktisk, de fleste barn med tilstanden ligne eller relatert til hverandre, i stedet for som ligner sine egne familiemedlemmer eller rasemessige grupper. Disse personene har som regel en kortvokste, en flat nese, og store øyelokk som skaper en søvnig øye utseende. Tilstanden fører også mild til alvorlig utviklingshemning.

Andre forhold kan være til stede i barn med denne genetiske sykdommen. Disse inkluderer medfødt hjertefeil, spesielt ventrikkelseptumdefekter, gastroøsofageal refluks, skjoldbrusk sykdom, og søvnapné. Barn er også høy risiko for kronisk ørebetennelse.

Det finnes ingen kur for Down syndrom. De som er minimalt påvirket mentalt kan leve ganske normale liv, og kan i mange tilfeller være i stand til å passere videregående skole eller å trene for arbeid. De fleste barn og voksne med denne tilstanden er kjent for sine hengiven og muntre personligheter, selv om dette kan være betenkelig for foreldre fordi barn og voksne kan åpenlyst stole på noen.

Det pleide å være slik at barn og voksne med denne lidelsen ble institusjonalisert etter fødselen. Dette er nå ofte sett på som svært grusom behandling. I nesten alle tilfeller, et barn kan, med terapi og hjelp, bli integrert i vanlige skoler og normal hjem liv. Mange programmer for voksne med Downs syndrom har kommet for å hjelpe voksne lever uavhengig av sine foreldre, ofte i små, gruppearbeid hjem innstillinger.

Den genetisk lidelse kan diagnostiseres prenatalt, vanligvis gjennom fostervannsprøve, når væske fra livmoren blir trukket ut og dens genetiske komponenter analysert. Denne metoden for diagnosen har ført til kontrovers, siden foreldrene er ofte gitt muligheten til å ha en terapeutisk abort når de lærer deres barn har tilstanden.

Naturligvis er det mange foreldre ikke velger å abortere barn med Downs syndrom. De kan bare velge å ha fostervannsprøve gjort i den hensikt å klargjøre seg selv om et barn har noen genetiske forhold som vil kreve ekstra omsorg. Denne tidlige forberedelser kan være svært nyttig, siden større stimulering, undervisning og terapi kan ha en positiv effekt på intellektuell evne av et barn.

  • Foreldre som har barn vil bli født med Downs syndrom er ofte tilbys rådgivning av sykehuspersonalet.
  • Barn med Downs syndrom har ofte distinkte ansiktstrekk.
  • Mens mange barn med Down syndrom har milde til alvorlige psykiske funksjonshemninger, kan en rekke av dem går på å fullføre skole og jobb opplæringsprogrammer.
  • Downs syndrom er forårsaket av en ytterligere 21-kromosom.
  • Et barn med Down syndrom kan ha muskelsvakhet, skjeve øyne, og en flat profil.