Hva er en Karyotype?

September 2  by Eliza

En karyotype er et bilde som viser en ismens kromosomer. Betegnelsen brukes også til å referere generelt til komplementet av kromosomene som finnes i en sunn representativ for en art. Mennesker, for eksempel, har 46 kromosomer i 23 par. Karyotyper kan variere radikalt mellom arter, og noen ganger i løpet av en art, og forskere er stadig avdekke mer informasjon om dem. Takket være forbedringer i mikroskopi og vitenskapelig bildebehandling, er det mulig å generere svært detaljerte, høykvalitets Karyotyper for studien.

Å generere et bilde av kromosomene, tas en prøve, farget, og fotografert, vanligvis i løpet av under celledeling når kromosomene er svært synlig. En genetiker arrangerer kromosomene, matchende opp parene og organisere dem i rader slik at de kan være tydelig visualisert. Avhengig av typen av flekker og avbildning benyttes, varierende grad av detaljer er synlige. En karyotype kan gjøres fra cellen til en voksen levende organisme, et barn, eller fra celler tatt fra fosteret i den hensikt å diagnostisk testing.

Når en genetiker anmelder en karyotype, han eller hun evaluerer bildet for å se etter misdannelser. Form, størrelse og antall kromosomer kan alle variere, og disse variasjonene kan gi ledetråder til et medisinsk problem. Hvis for eksempel et menneske karyotype avslører at en pasient har tre kopier av det 21 kromosom, i stedet for to, den pasient er diagnostisert med Trisomy 21, også kjent som Downs syndrom. Forskere kan også sammenligne kromosom banding i pasienten til å se etter uregelmessigheter og variasjoner.

Noen organismer påvise genetiske mosaicism, hvor det genetiske materialet fra celle til celle varierer. Av denne grunn, når en karyotype fremstilles, kan iker bruke prøver fra flere celler til å bestemme hvorvidt eller ikke en genetisk variant er konsistent over hele kroppen. Genetikeren kan også be om ytterligere testing på spesifikke kromosomer å lete etter genetisk materiale av interesse eller bekymring, for eksempel gener som forårsaker arvelige sykdommer.

Karyotyper kan bestilles for en rekke årsaker. Når folk besøker en genetisk veileder for å få informasjon om genetiske forhold, kan rådgiveren få en karyotype som en del av vurderingen av pasienten. Karyotyper blir også brukt av forskere som er interessert i ulike genetiske forhold og i variasjoner mellom artene. Mange har sett en karyotype, selv om de kanskje ikke har vært klar over det, fordi Karyotyper blir ofte brukt for å illustrere genetikk lærebøker og artikler om genetiske forhold.

  • Hvis en persons karyotype viser at de har tre kopier av det 21 kromosom, i stedet for to, og pasienten er diagnostisert med Trisomy 21, eller Downs syndrom.
  • Karyotype kan referere til komplementet av kromosomene som finnes i en sunn representativ for en art.