Hva er en Kromosomaberrasjon?

July 29  by Eliza

En kromosomfeil er en abnormitet i strukturen eller antall kromosomer i en organisme. Avhengig av arten av avvik, kan det føre til alvorlige fødselsskader, og kan inneholde feil uforenlig med liv. Kromosomale avvik kan diagnostiseres ved bruk av en karyotype, en visualisering av en organismes komplett sett av kromosomer, hvor funksjonelle endringer i kromosomene vil være lett synlig. Behandling for mennesker med kromosomavvik innebærer levering av støttebehandling, som det ikke er mulig å kurere tilstander forårsaket av problemer med kromosomer.

Årsaken til en kromosomaberrasjon er vanligvis et problem under celledeling, enten når celler deler seg for å gjøre kjønnsceller som benyttes i reproduksjons, eller når cellene er i ferd med å dele i det embryoniske tilstand. Eksponering for radioaktive stoffer og kjemikalier kjent for å forårsake mutasjoner kan forårsake misdannelser i kjønnscellene som vil bli overlevert til embryoer i tilfelle disse kjønnsceller brukes i befruktning. Hvis det oppstår feil under embryonal celledeling, vil den resulterende organisme vise genetisk mosaicism, der noen av cellene har en sunn sett med kromosomer, og andre viser en kromosomfeil.

Numerisk, er det mulig for en person å ha tre sett av kromosomer i stedet for to i ett eller flere tilfeller, noe som skaper et ujevnt antall av totale kromosomer. Omvendt kan et enkelt kromosom i stedet for et par vises på ett eller flere steder. Naturen av nedskrivninger opplevd som et resultat av denne type kromosomaberrasjon variere; et velkjent eksempel på en numerisk kromosomaberrasjon er Downs syndrom, der folk har en ekstra 21. kromosom.

Strukturelt kan kromosomavvik inkludere slettinger, innsett, ringer, inversjoner, translokasjoner og duplikasjoner. Disse kan føre til en rekke av fødselsskader og i noen tilfeller kan en person ikke har noen merkbare symptomer fordi avvik er mindre. Alle disse avvikene kan potensielt bli gitt videre til etterkommere, avhengig av hva som skjer under celledeling. I noen tilfeller, kromosomavvik gjengi mennesker effektivt sterile.

Noen kromosomavvik kan bli identifisert i løpet av svangerskapet. Et embryo kan mislykkes i å utvikle seg som forventet, noe som fører til en diagnose, eller prenatal testing kunne gi informasjon om genetiske forhold. I noen tilfeller er disse forholdene føre til fosterdød og en kvinne feiler eller opplever en dødfødsel. Mennesker som opplever graviditet tap som følge av kromosomavvik kan være lurt å vurdere genetisk testing for å lære mer om risikoen for problemer med fremtidige svangerskap.

  • Kjønnsceller er de cellene som brukes i reproduksjon.
  • Downs syndrom, som oppstår når et individ har en ekstra 21. kromosomet, er et eksempel på en numerisk kromosomaberrasjon.
  • Det er ikke mulig å kurere tilstander forårsaket av problemer med kromosomene.
  • En kvinne som opplever gjentatte spontanaborter kan vurdere genetisk testing på abortus, seg selv, og hennes partner.