Hva er en leukosyttadhesjon mangel?

July 24  by Eliza

Leukocyttadhesjon-mangel (LAD) er en genetisk forstyrrelse av de hvite blodceller, også kalt leukocytter. Det er en svært sjelden tilstand som svekker immunsystemet. De hvite blodceller i en pasient som har LAD er vanligvis enten ikke i stand til å lage eller kan ikke produserer nok CD18, et protein som bidrar til blodet til å bevege seg effektivt til en infeksjon i kroppen.

Normale fungerende hvite blodceller eller leukocytter vil ense en telefon fra kroppen, sendes gjennom blodårene, når det er en infeksjon. De vil sakte begynne å reise til det berørte området, i en prosess som kalles kjemotaksi, slik at de kan hjelpe til med helbredelsesprosessen. Når en pasient har leukosyttadhesjon mangel, de hvite blodcellene mottar meldingen, men er ikke i stand til å flytte til området av infeksjonen. Dette er fordi de mangler de elementene som tillater dem å feste seg til veggene i blodårene og reise effektivt på såret. Som et resultat, kan patientâ € ™ s infeksjon ikke gro skikkelig.

De to primære typer av leukocyttadhesjon mangel er LAD-1 og LAD-2. Det er også en tredje, mindre definerte typen som kalles LAD-3. Også kjent som den klassiske typen, er det LAD-1 type de mest vanlige.

LAD-1 type leukosyttadhesjon mangel kan bli klassifisert som enten moderat eller alvorlig. En moderat fall innebærer en bratt nedgang i CD18 protein i kroppen, noe som kanskje ikke forårsake så alvorlige symptomer, men kan likevel være dødelig hvis den ikke behandles effektivt. Alvorlig LAD-1 er angitt med svært liten eller ingen CD18 i kroppen og krever mer presser omsorg for å berge liv.

Pasienter med LAD-2 og LAD-3 typer lider av ulike typer genetiske mutasjoner av leukocytter. Blodceller med LAD-2 har en svekket reise funksjon. I LAD-3, den mest nylig oppdaget subtype, kan leukocytter ikke aktivere seg til å reise gjennom blodårene.

Symptomene på leukosyttadhesjon mangel omfatter konstant hudinfeksjoner, alvorlige interne infeksjoner, candidasis, og sår som er treg til å helbrede. Noen pasienter kan også lider av et alvorlig tilfelle av periodontal sykdom. Lidelsen er mest vanlig blant spedbarn og små barn.

LAD behandles vanligvis med en beinmargstransplantasjon, noe som bidrar til å gjenopprette normalt fungerende hvite blodlegemer til kroppen. Genterapi kan også brukes til å behandle tilstanden. Antibiotika er også ofte foreskrevet for å bidra til å bekjempe de stadige infeksjoner fleste pasienter lider.

  • En leukocytter.