Hva er en medfødt lidelse av Glykosylering?

April 15  by Eliza

Medfødt lidelse av glykosylering er en arvelig tilstand som involverer en forstyrrelse i hvordan sukkerkjeder danner eller legge til proteiner. Disse medfødte lidelser kan påvirke pasienter som strekker seg fra barndom til voksen alder. Forskere har identifisert 19 forskjellige syndromer, som hver har forskjellige genetiske avvik og ulike symptomer. Behandlingen innebærer vanligvis støttende omsorg, avhengig av pasientens alder og symptomene som presenteres.

Glykosylering er prosessen med å bygge langkjedede sukkere som festes til proteiner, danner glykoproteiner. Dusinvis av enzymer er ansvarlig for denne prosessen. Når enzymene funksjonsfeil på grunn av en genetisk feil, disse kjedene er ikke riktig ferdig, festet til proteiner, eller fjernes ved behov. Den unormalt oppstår i det N-bundne oligosakkarid, som omfatter alle kroppsceller. Symptomer relatert til medfødt lidelse av glykosylering avhenge av hva kroppen systemer blir påvirket av protein ustabilitet og misforståelser i og mellom cellene.

Spedbarn og barn som lider av versjoner av uorden generelt vokse og utvikle seg saktere enn andre barn på samme alder på grunn av en manglende evne til å mate. Barn kan utvise hypoglykemi sammen med gastrointestinale lidelser som inkluderer leversykdom. Pediatriske pasienter kan lett for å blø og har krysset øyne og dårlig motorisk utvikling forårsaket av muskelsvakhet. Unge kan utvikle spastiske eller tremor lignende bevegelser. Disse pasientene kan utvikle anfall, slag-lignende symptomer, eller en opptreden av mental svekkelse.

Unge og voksne med medfødt lidelse av glykosylering kan oppleve problemer med balanse, fysisk bevegelse og tale som er sekundært til muskelfunksjon. Den unormale glykosylering prosessen kan hemme pubertet hos unge kvinnelige pasienter, og pasienter kan utvikle retinitis pigmentosa eller lider av krumning av ryggraden som utvikler seg over tid.

Enkeltpersoner opplever symptomer vanligvis gjennomgå en blodprøve kalt karbohydrat mangel transferrin. Denne testen vurderer glykosylering status av transferrin (TF). Ved hjelp av isoelektrisk fokusering eller elektrosprayionisering-massespektrometri, lab spesialister identifisere unormale TF mønstre. Etter å ha mottatt en definitiv diagnose av medfødt lidelse av glykosylering, pasientene gjennomgå ytterligere testing som bestemmer bestemt type. Skrive lidelse innebærer generelt vurdere enzymaktivitet for kjente feil eller analysere blodprøver for spesifikke genfeil.

Spedbarn og barn som viser mistrivsel syndromer kan kreve høye kalori formler. Når tilstanden som påvirker evnen til å forbruke mat oralt, kan mage materør være nødvendig. Pasienter som opplever hypotyreose sekundært til sykdommen vanligvis mottar erstatning medisinering. Personer som utvikler anfallslidelser krever vanligvis antiseizure medisiner, og pasienter med muskel-motor verdifall, tale eller synsproblemer vanligvis krever yrkesmessig og fysioterapi.

  • Personer som utvikler anfallslidelser krever vanligvis antiseizure medisiner.
  • Ergoterapi kan hjelpe barna lære å brødfø seg selv.