Hva er en metabolsk myopati?

January 7  by Eliza

En metabolsk myopati er en genetisk lidelse som forstyrrer de komplekse metabolske prosesser som gir musklene med energi for å fungere. Noen eksempler er laktat dehydrogenase mangel, debrancher enzym mangel, og karnitin mangel. Disse forholdene føre til muskelsmerter og svakhet etter relativt korte episoder av trening og kan også predisponere for risikoen for problemer som hjerte-og karsykdommer og bivirkninger av anestesi.

I noen tilfeller er en metabolsk myopati et resultat av en spontan mutasjon i genene fra et av patientâ € ™ s foreldre. Andre tilfeller innebære arvet gener, noen ganger recessive egenskaper som foreldre kanskje ikke har vært klar over før en graviditet. Diagnose av en metabolsk myopati kan være en kompleks prosess. Disse forholdene er noen ganger forveksles med muskeldystrofier eller andre lidelser, og omfattende testing og evaluering kan være nødvendig å identifisere problemet og finne ut hvilke enzym mangel er involvert.

Legemet er avhengig av en rekke kjemiske reaksjoner for å slå næringsstoffer til energi musklene kan bruke for stor kraft. En mangel i hvilket som helst av de enzymer som er involvert i denne prosessen kan begrense mengden av energi som er tilgjengelig til musklene; i et metabolsk myopati, kan musklene ikke være i stand til å lagre glykogen, f.eks. Når pasienten starter krevende kraft fra musklene, de raskt gå tom for ressurser og kan begynne kramper og gripe.

Disse forholdene er ikke kureres, fordi de innebærer en grunnleggende genetisk problem som ikke kan repareres. De kan administreres, imidlertid. Endre en patientâ € ™ s kosthold og mosjonsvaner kan løse problemet. Pasienter kan ha behov for å unngå spesielle aktiviteter som kan stamme sine muskler, og kunne finne det nyttig å spise eller unngå visse matvarer for å støtte metabolske funksjoner. Pasienten vil trenge overvåking for livet for å løse uorden.

Personer med metabolsk myopati eller en familiehistorie med dette problemet kan være lurt å diskutere det med en genetisk veileder hvis de ønsker å få barn. Risikoen for overføring av sykdommen på kan variere, avhengig av arten av den tilstand og den genetiske sammensetningen av foreldrene. Organisasjoner dedikert til ulike muskel myopatier kan gi råd og informasjon, samt tilgang til kliniske forsøk og andre ressurser pasienter og deres familier kan finne nyttig. Støttegrupper kan også tilby hjelp for foreldre bekymret genetiske risiko som ønsker en sjanse til å samhandle med mennesker som har disse lidelsene, slik at de kan lære mer om hva du kan forvente.