Hva er en Orphan sykdom?

January 27  by Eliza

En foreldreløs sykdom er en sykdom som ikke tiltrekker seg veldig mye offentlig oppmerksomhet, forskning, eller finansiering, vanligvis fordi det er ekstremt sjelden og dårlig markedsført. Tusenvis av slike sykdommer kan finnes over hele verden, alt fra ekstremt sjeldne genetiske lidelser som Fatal Familiær Insomnia til tuberkulose, som ikke tiltrekker seg oppmerksomhet i industrialiserte land på grunn av den lave forekomsten av rapporterte tilfeller. I flere land har det vært gjort for å fremme forskning på foreldreløse sykdommer, med mål om å behandle mennesker som lider av disse forholdene.

En sjelden sykdom kan bli en foreldreløs sykdom av to grunner. I første omgang, er en sykdom som rammer mindre enn 200.000 mennesker generelt ansett for å være en foreldreløs sykdom, fordi det ikke er nok pasienter til å gjøre forskning kostnadseffektiv. Sykdommer som er vanlig i den tredje verden, men sjelden eller uhørt i den industrialiserte verden er også kalt foreldreløse sykdommer, fordi de ikke klarer å tiltrekke seg oppmerksomhet fra store farmasøytiske selskaper.

Mange foreldreløse sykdommer er genetisk i naturen, noe som kan gjøre dem svært utfordrende å studere, enn si godbit. Andre tar form av ekstremt sjeldne virus, uvanlige bakterier, eller merkelige allergier, og de kan ta tid å diagnostisere og skrive opp, slik at de slipper gjennom sprekker i måneder eller år før noen begynner å koble til flere tilfeller av samme tilstand. Forskere som epidemiologer er ofte mer i kontakt med nye sykdommer enn andre, men de kan ikke tiltrekke seg nok oppmerksomhet til svært sjeldne sykdommer for å gjøre allmennheten oppmerksom på problemet.

Fra synspunkt av farmasøytiske selskaper, er foreldreløs sykdom forskning en taper. Å synke en alvorlig investering av tid og energi til en potensiell behandling for en sykdom som bare kunne selges til et begrenset marked er, rett og slett, ikke verdt tiden. Noen regjeringer har innsett dette, og forutsatt finansiering insentiver til farmasøytiske selskaper som velger å forske foreldreløse sykdommer, i håp om å skape mer interesse i å utvikle behandlinger for disse forholdene.

Årsaker som fokuserer på en bestemt foreldreløs sykdom har også problemer med å få finansiering, fordi de ikke er tungt offentliggjort. Noen veldedige organisasjoner, erkjenner dette, har bundet sammen under den generelle paraplyen sjelden sykdom forskning, heller enn å prøve å få finansiering for en enkelt sykdom. Givere ofte føler seg mer komfortabel å donere til et teppe organisasjon som skal fordele midler som det ser passe enn å prøve å donere til en rekke årsaker. Disse organisasjonene kan også privat sponse utfordringer for å identifisere, behandle og potensielt forhindre eller kurere spesifikke foreldreløse sykdommer.

  • Tuberkulose er blitt en foreldreløs sykdom i de fleste industrialiserte land.
  • Orphan sykdommer vanligvis mangler ressurser og oppmerksomhet til drivstoff forskningsprosessen.