Hva er en Urin organiske syrer Test?

En urin organiske syrer test for å skjerme folk for visse arvelige metabolske sykdommer, som er klassifisert som organiske acidemias eller organiske acidurias. Denne testen skjermer for nærvær av unormalt høye nivåer av metabolske produkter, hvis nærvær indikerer sannsynligheten for en medfødt feil i metabolismen. Urin samles opp og sjekket for tilstedeværelse av unormale nivåer av organiske syrer, vanligvis ved hjelp av gasskromatografi med massespektrometri. I de fleste tilfeller urin organiske syrer test vil identifisere nivåene av så mange som 63 forskjellige stoffer som enten normal eller forhøyet.

Organiske acidemias vanligvis dukker opp i barndommen eller tidlig barndom, forårsaker en lang rekke symptomer. Indikatorer kan omfatte slapphet, kramper, oppkast, og unnlatelse av å trives. Symptomene på stoffskifteproblemer kan være subtile, men de kan også være den underliggende årsaken til andre betydelige helseproblemer, inkludert leversvikt, koma, og osteoporose. Skade på andre organer er vanlig, som er ødeleggelse av deler av det sentrale nervesystemet. Mens det er mulig å behandle symptomer, er det vanligvis nødvendig å bruke en urin organiske syrer test for å avdekke grunnen bak problemer, og å bestemme den mest effektive behandling.

Siden det er mer enn fem dusin typer organiske acidemias, er det viktig at urinen organiske syrer test sjekk for en lang rekke av de syrer som kan indikere tilstedeværelse av ett eller flere av disse. Tre av de viktigste typer acidemias er lønnesirup urinsykdommer, methylmalonic acidemia og propionsyre acidemia, selv om andre typer kan være til stede alene eller i kombinasjon med disse. En av vanskelighetene ved bruken av urin organiske syrer testen er at problemet kan være intermitterende, noe som resulterer i unøyaktige resultater; noen urinprøver vil ikke ha noe overskudd av organiske syrer til stede, men vil i stedet viser normale nivåer. Hvis acidemia er fortsatt mistenkt, er det beste løpet for legen å samle urin fra ulike dager og tider, og sjekk dem alle.

Når en organisk acidemia har blitt identifisert, er det viktig å starte behandling så raskt som mulig. I noen tilfeller prognosen er død, og i de fleste tilfeller behandlingen er å bruke effektive støttebehandling, som i mange tilfeller er det ingenting som kan gjøres for tilstanden. Care omfatter slike ting som en begrenset diett, typisk inneholdende noen få proteiner og meget høyt innhold av karbohydrater, substitusjon av aminosyrer, og vitamin terapi. Pasientene kan også kreve intravenøs væske og i noen tilfeller må mates med en magesonde i stedet for å være i stand til å spise normalt.

• Organiske syrer er påvist i urinen via en urinprøve.