Hva er Enchondromatosis?

July 20  by Eliza

En enchondroma er en godartet eller ikke-kreft, bein svulst og enchondromatosis, også kjent som Ollier sykdom, er en sjelden tilstand der mange av disse svulstene er funnet over hele kroppen. Enchondromas vokse fra brusk inne bein, og svulstene kan være smertefullt, særlig hvis de blir ondartet, eller kreft, som kan skje av og til. Noen ganger kan en tumor dannet av blodkar, kalt en hemangioma, forekommer i varierende antall sammen med enchondromas, og denne tilstanden er kjent som Maffucci sykdom. Det finnes ingen medisiner tilgjengelig for enchondromatosis og kirurgi benyttes hvis det oppstår komplikasjoner. Ollier sykdom er oppkalt etter Louis Ollier, den franske kirurgen som oppdaget sykdommen i det 19. århundre.

Enchondromatosis vises ofte i de første årene av livet og er mer vanlig hos gutter enn jenter. Selv om tilstanden i seg selv ikke er livstruende, kan det være smertefullt, kan føre til benbrudd, og det er en mulighet for at noen svulster kan bli ondartet, krever kirurgisk fjerning. Kirurgi kan også være nødvendig hvis lemmer brekke eller bli forvrengt av tilstedeværelsen av svulstene. Enchondromas forstørring innenfor bein kan føre til en lem å vokse kortere enn den andre, eller å bøye unormalt. Deformiteter i knærne kan forekomme, særlig de som fører til Bukking av bena, selv om knock-knær er også sett.

OLLIER s enchondromatosis har typisk en asymmetrisk fordeling av svulster, men det er også en betingelse med et symmetrisk mønster av enchondromas, kjent som generalisert enchondromatosis. I Ollier sykdom svulstene meste skjer på innsiden av beina i føttene og hendene, og den lange bein av armer og ben. Sykdommen er diagnostisert ved hjelp av en kombinasjon av røntgenstråler og andre som for eksempel MR-skanner, eller magnetisk resonanstomografi. En biopsi, eller lite utvalg, av en enchondroma kan bli tatt og undersøkt under et mikroskop, viser karakteristiske knuter av brusk som finnes i bein.

Hvis en enchondroma blir ondartet, oftest blir det til en type kreftsvulst kjent som en chondrosarcoma. Rundt en tredel av mennesker med enchondromatosis vil oppleve minst én enchondroma endre til å bli ondartet. Hos personer med Maffucci sykdom, er andelen mye høyere. Regelmessig screening anbefales å få øye på ondartede forandringer tidlig, men, kanskje fordi enchondromatosis er så sjelden, er det i dag ingen universell enighet om hvor ofte dette skal skje og hvilke metoder ville være best å bruke. Verken Ollier er heller ikke Maffucci sykdom antas å være arvelig.

  • En MR kan brukes i diagnostisering av enchondromatosis.