Hva er et rammeskifte Mutasjon?

November 21  by Eliza

En rammeskiftmutasjon er en genetisk defekt som resulterer i produksjon av unormal, ofte ikke-funksjonerende, proteiner. En feil i sekvensen av genetisk informasjon fører til at Cella € ™ s proteinsyntese maskiner å knytte aminosyrer sammen i feil rekkefølge. Rammeskiftmutasjoner er forbundet med en rekke forskjellige sykdommer hos mennesker, deriblant Tay Sachs sykdom.

For å forstå hvorfor en rammeskifte mutasjon kan forårsake sykdom, hjelper det å forstå det grunnleggende om hvordan proteiner er gjort. Koden for alle proteiner som er i deoksyribonukleinsyre (DNA) som er lagret i kjernene i cellene, og dette DNA består av koblede molekyler som kalles nukleotider. Å lage et protein, er det første skrittet for et molekyl som kalles budbringer ribonukleinsyre (mRNA) for å lage en kopi av DNA. MRNA deretter reiser utsiden av kjernen og er konvertert fra en nukleotid-sekvens i en kjede av aminosyrer ved hjelp av konstruksjoner som er kjent som ribosomer, i en prosess som kalles oversettelse. Proteiner dannes fra disse kjeder av aminosyrer.

Under oversettelse, en tre-nukleotid sekvens av mRNA kalles et kodon spesifiserer hvilken aminosyre bør knyttes opp neste. Det er viktig å opprettholde integriteten til kodonene så ribosomet kan knytte de riktige aminosyrene sammen og danne riktig protein. Når en rammeskift-mutasjon oppstår, er det en feil i et mRNA sekvens som resulterer i at kodoner blir lest riktig.

For eksempel kan en mulig mRNA sekvens være UUUAAAGGG, hvor hver bokstav representerer en nukleotid. De normale kodonene ville dermed være UUU, AAA, og GGG. Hvis det oppstår en feil i mRNA, kan det resultere i sekvensen GUUUAAAGGG. Ribosomet ville lese kodonene som Guu, UAA, og AGG fordi referanseramme ble forskjøvet med en ekstra nukleotid. Som et resultat, enten de uriktige aminosyrer ville være knyttet sammen og feil protein vil bli gjort, eller et kodon kan leses som et signal om å stanse, og dermed for tidlig avkorting proteinet.

Det finnes en rekke forskjellige måter som en rammeskift-mutasjon kan oppstå. Det kan oppstå ved innsetting av en nukleotid, eller det kan også være et resultat av delesjon av en nukleotid. Hvis tre nukleotider er slettet, dette ville ikke bli betraktet som en rammeskifte mutasjon fordi kodonene som kommer etter mutasjonen blir lest normalt, og de har ikke blitt flyttet ut av sine normale rammer.

Mange forskjellige sykdommer hos mennesker kan resultere fra en rammeskift-mutasjon. Tay Sachs sykdom, en arvelig tilstand som vanligvis resulterer i døden i svært ung alder, kan være forårsaket av et rammeskifte mutasjon. De genetiske mutasjoner kan også være forbundet med utvikling av mer vanlige sykdommer, slik som forskjellige typer kreft.

  • Et barn med Tay-Sachs vil vanligvis vises sunn og normal for de første månedene etter fødselen.
  • Rammeskiftmutasjoner kan oppstå ved innsetting eller fjerning av et enkelt nukleotid.