Hva er facioscapulohumeral muskeldystrofi?

June 12  by Eliza

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHMD) er en muskel tilstand som induserer den progressive tap av muskelfunksjon. Også kjent som Landouzy-Dejerine muskeldystrofi, er FSHMD en nevromuskulær sykdom som i utgangspunktet presenterer som svekket muskelfunksjon sentralt i overkroppen, inkludert skuldre og armer. Det finnes ingen kur for FSHMD. På grunn av sykdommen gradvis progresjon, innebærer behandling generelt bruk av fysioterapi og medisiner for å hjelpe forlenge oneâ € ™ s evne til å forbli mobil.

Betraktet som en autosomal dominant lidelse, er facioscapulohumeral muskeldystrofi forårsaket av tilstedeværelsen av en dominerende protein mutasjon som bæres av en autosome eller nonsex kromosom. Passasjen av det muterte dystrofin proteingenet er avhengig av en av foreldrene er bærere. Et barn som arver det muterte genet besitter en 50/50 sjanse for å utvikle facioscapulohumeral muskeldystrofi eller en relatert myotonic lidelse.

I de fleste tilfeller spiller familiær historie en sentral rolle i en diagnose av facioscapulohumeral muskeldystrofi. Etter en omfattende hørings og fysisk undersøkelse, er et batteri av diagnostiske tester generelt pålagt å bekrefte en diagnose. Blodprøver blir gitt for å detektere tilstedeværelsen av spesifikke enzymer assosiert med muskelbetennelse og forringelse, noe som skjer ved muskeldystrofi (MD). En muskelbiopsi og elektromyografi kan også utføres for å bestemme tilstedeværelsen av markører som indikerer MD og vurdere eventuelle avvik i den elektriske aktiviteten i oneâ € ™ s muskler.

Symptomer assosiert med denne formen for MD generelt til stede i ungdomsårene. Individer viser ofte dårlig ansikts muskel kontroll, for eksempel en manglende evne til å blinke riktig, nære oneâ € ™ s øyne, eller flytte ens lepper. Progressiv muskelatrofi utgangspunktet påvirker overkroppen, og med tid, går ned til påvirke oneâ € ™ s hofter. Til slutt, musklene i underekstremitetene begynner å bli svekket, risikere mobilitet. Selv symptom presentasjonen kan være mønstret, kan dens alvorlighetsgrad variere avhengig av graden av sykdomsprogresjon.

I fravær av en kur for facioscapulohumeral muskeldystrofi, er behandlingen sentrert på å forlenge oneâ € ™ s mobilitet. Medisiner, for eksempel kortikosteroider, anvendes for å kontrollere og forebygge muskelspasmer, kjent som myotonia, og forringelse. Enkeltpersoner kan være utstyrt med bukseseler som tilbyr støtte og fremme fleksibilitet i oneâ € ™ s lemmer.

Fysioterapi er hjørnesteinen i nesten alle MD behandlinger og benyttes for å avverge virkningene av muskelsvakhet og felles forverring. Som musklene forkorte og mister sin fleksibilitet, en prosess som kalles kontraktur, blir oneâ € ™ s evne til å bevege alvorlig kompromittert. Målet med fysioterapi er å gi næring oneâ € ™ s utvalg av bevegelse og felles fleksibilitet i et forsøk på å forsinke kontraktur utbruddet. Personer som utvikler alvorlig kontraktur kan gjennomgå en operasjon, kjent som sene utgivelsen kirurgi, for å lindre ubehag i områder som ryggraden, hofter, og underekstremitetene.

  • Et barn som lider av muskeldystrofi kan lide av hyppige fall.
  • Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHMD) behandles vanligvis ved hjelp av bestemte fysioterapi øvelser.
  • En illustrasjon av den menneskelige muskelsystemet.
  • Personer med muskeldystrofi kan oppleve tap av muskelkontroll er nødvendig for å utføre vanlige oppgaver, for eksempel tannpuss.
  • Facioscapulohumeral muskeldystrofi er forårsaket av tilstedeværelsen av en dominant mutasjon protein bæres av en nonsex kromosom.
  • Familier som har en historie med muskeldystrofi bør være spesielt oppmerksom på de tidlige varseltegn av tilstanden, som kanskje ikke vises før ungdomsårene.