Hva er familiær Alzheimers sykdom?

January 18  by Eliza

Familiær Alzheimers sykdom (FAD) er en arvelig form for demens som vanligvis rammer personer 60 år og yngre. Også kjent som tidlig debut familiær Alzheimers sykdom (EOFAD), personer med en genetisk predisposisjon for denne formen for demens utvikler gradvis ødeleggende symptomer som kulminerer i et tap av kognitiv funksjon. I fravær av en kur, behandling for familiær Alzheimers sykdom vanligvis benytter medisiner for å forbedre oneâ € ™ s livskvalitet og bremse sykdommen progresjon.

Det er ingen kjent, definitiv årsak til tap av kognitiv funksjon som er knyttet til tilstedeværelse av Alzheimers sykdom. Personer med en familie historie av sykdommen vanligvis begynner å vise tegn og symptomer før de når 60 års alder. Fremtredende, genetiske mutasjoner av primære nevrologiske proteiner, inkludert amyloid forløper protein (APP), har vært forbundet med nærværet av familiær Alzheimers sykdom. Forskning har også antydet at Alzheimers utvikling kan være knyttet til en kombinasjon av medvirkende faktorer, blant annet miljø og livsstil.

Personer med en genetisk predisposisjon for utvikling av familiær Alzheimers sykdom er ofte klar over sin situasjon, som vanligvis er dokumentert med helsepersonell. En diagnose av Alzheimers er vanligvis laget når andre forhold som kan svekke oneâ € ™ s kognisjon er utelukket. Imaging tester kan administreres for å vurdere tilstanden og funksjonalitet av hjernen og sjekk for avvik, for eksempel lesjoner eller tumorer. Blodprøver er vanligvis utføres for å diskontere tilstedeværelsen av noen sykdom eller mangel som kan bidra til oneâ € ™ s symptomer. I tillegg kan nevropsykologisk testing brukes til å vurdere oneâ € ™ s kognitive evner, nemlig hans eller hennes hukommelse, resonnering og tenkning ferdigheter.

De med tidlig debut familiær Alzheimers sykdom kan oppleve episodisk forvirring eller svekket hukommelse som får dem til å gjenta seg selv i løpet av samtaler eller oppleve en manglende evne til å huske noen navn eller en viktig dato. Som kognitiv svikt utvikler seg, kan han eller hun plassere varer i usannsynlige eller urimelige steder, være i stand til å huske navnene på vanlige elementer eller navnene til nære venner og slektninger. Andre tegn på denne ødeleggende sykdommen kan inkludere søvnløshet, uro og angst. Sykdomsprogresjon generelt nødvendig rundt-the-clock omsorg for de som viser en manglende evne til selvstendig vare på seg selv.

Behandling for familiær Alzheimers sykdom er vanligvis sentrert på symptomlindring og forbedre oneâ € ™ s livskvalitet. For å forsinke progresjon av sykdommen, er det ikke uvanlig for medikamenter utformet for å forbedre neurologisk funksjon, slik som kolinesterase-inhibitorer, som skal benyttes. Etableringen av en rutine, spesielt en som fremmer fysisk og mental aktivitet, og gjennomføring av kosttilskudd og livsstil endringer er generelt anbefalt å hjelpe langsom symptom progresjon. Personer diagnostisert med familiær Alzheimers sykdom, sammen med sine familier og omsorgspersoner, er vanligvis oppfordres til å delta i en støttegruppe som fremmer FAD utdanning og fremmer sunn mestring og vennskap.

  • Det finnes ingen kjent årsak til tap av kognitiv funksjon assosiert med Alzheimers sykdom.
  • Lesing er en god måte å holde seg mentalt aktive, noe som er viktig for å håndtere Alzheimers sykdom.
  • Selv om demens medisiner ikke kan stoppe tilstanden fra forverring, kan den brukes til å bremse utviklingen av tilstanden.